Una familia italiana apenas puede sentir el dolor debido a una extraña mutación genética. Los científicos señalan que comprender como funciona este gen puede conducir a nuevas drogas analgésicas.
Letizia Marsili, de 52 años, su madre, sus dos hijos, su hermana y su sobrina han experimentado poca sensibilidad al dolor desde la infancia. Esta condición afectó a la familia de diversas maneras, incluidas quemaduras frecuentes por bebidas calientes y lesiones graves de los deportes, explicó Marsili a la BBC.
"A veces sienten dolor, en un principio, pero desaparece rápidamente. Por ejemplo, Letizia se rompió el hombro mientras esquiaba, pero luego siguió esquiando por el resto del día y se fue a su casa. No lo revisó hasta el día siguiente", explicó James Cox, del University College London (UCL).
Para encontrar la causa de su falta de sensibilidad al dolor, Cox y sus colegas realizaron una serie de pruebas a los miembros de la familia. El equipo descubrió que los seis individuos tenían números normales de nervios en la piel, pero que todos tenían una mutación en un gen llamado ZFHX2.
En el estudio, publicado en la revista Brain, los investigadores realizaron también pruebas con ratones y encontraron que los animales con genes genéticamente alterados ZFHX2 también tenían umbrales de dolor modificados de frío y calor. Sin embargo, otras características observadas en la familia Marsili, como la baja sensibilidad al dolor, no se observaron en los ratones.
Comprender las causas de la analgesia congénita, una rara afección hereditaria que reduce la capacidad de sentir dolor físico, es una de las principales áreas de investigación que podría conducir a nuevas terapias para aliviar el dolor, señala un comunicado del UCL.
Síndrome Marsili
El síndrome de Marsili, lleva el nombre de la la familia italiana, implica que las personas afectadas son menos sensibles o hiposensibles al calor extremo, la capsaicina en los chiles y que han experimentado fracturas óseas sin dolor.
"Al identificar la mutación genética y aclarar que contribuye a la insensibilidad al dolor de la familia, hemos abierto una nueva ruta al descubrimiento de fármacos para aliviar el dolor. Con más investigaciones para entender exactamente cómo la mutación afecta la sensibilidad al dolor, y para ver qué otros genes podrían estar involucrados, podríamos identificar nuevos objetivos para el desarrollo de fármacos ", dijo la profesora Anna Maria Aloisi, de la Universidad de Siena y coautora del estudio.