Definición
Es una afección genética que sucede en los hombres cuando tienen un cromosoma X extra.
Nombres alternativos
Síndrome 47 X-X-Y; Síndrome XXY; Trisomía XXY; 47,XXY/46,XY; Síndrome de mosaico; Síndrome Poli X Klinefelter
Causas
La mayoría de las personas tiene 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Los 2 cromosomas sexuales (X y Y) determinan si usted se convertirá en niño o en niña. Las mujeres normalmente tienen 2 cromosomas X. Los hombres normalmente tienen 1 cromosoma X y 1 cromosoma Y.
El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al menos 1 cromosoma X extra. Esto se escribe como XXY.
El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente 1 de cada 500 a 1,000 bebés varones. Las mujeres que resultan embarazadas después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes.
Síntomas
La es uno de los síntomas más comunes del síndrome de Klinefelter.
Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes:
- Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera)
- Agrandamiento anormal de las mamas ()
- Infertilidad
- Problemas sexuales
- Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal
- pequeños y firmes
- Estatura alta
- Tamaño reducido del pene
Pruebas y exámenes
El síndrome de Klinefelter se puede diagnosticar inicialmente cuando un hombre consulta al proveedor de atención médica debido a la infertilidad. Se pueden realizar los siguientes exámenes:
- (revisa los cromosomas)
Se harán exámenes de sangre para verificar los niveles hormonales, que incluyen:
Tratamiento
Se puede recetar terapia con testosterona. Esto puede ayudar a:
- Promover el crecimiento de vello corporal
- Mejorar la apariencia de los músculos
- Mejorar la concentración
- Mejorar la autoestima y el estado de ánimo
- Mejorar la energía y el impulso sexual
- Mejorar la fuerza
La mayoría de los hombres con este síndrome no son capaces de embarazar a una mujer. Un especialista en infertilidad puede ayudarlos. Visitar a un médico llamado endocrinólogo también puede ser útil.
Grupos de apoyo
Estas fuentes pueden proporcionar más información acerca del síndrome de Klinefelter:
- Association for X and Y Chromosome Variations --
- US National Library of Medicine, MedlinePlus --
Posibles complicaciones
El agrandamiento de los dientes con un adelgazamiento de la superficie es muy común en el síndrome de Klinefelter. Esto se conoce como taurodontismo. Se puede observar en radiografías dentales.
Este síndrome también incrementa el riesgo de:
- (THDA)
- Trastornos autoinmunitarios como el , la y el
- en hombres
- Depresión
- Dificultades de aprendizaje, incluso dislexia, que afecta la lectura
- Un tipo de tumor poco frecuente llamado células germinativas extragonadales
Cuándo contactar a un profesional médico
Comuníquese con su proveedor si su hijo no desarrolla características sexuales secundarias en la pubertad. Esto incluye crecimiento de vello facial y engrosamiento de la voz.
Un asesor en genética puede brindarle información acerca de esta afección y enviarlo a grupos de apoyo en su área.
Referencias
Allan CA, McLachlan RI. Androgen deficiency disorders. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endocrinology: Adult and Pediatric. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:chap 139.
Jones KL, Jones MC, Campo MD. Recognizable patterns of malformation. In: Jones KL, Jones MC, Campo MD, eds. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:chap 1.
Matsumoto AM, Anawalt BD, Testicular disorders. In: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williams Textbook of Endocrinology. 14th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 19.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. The chromosomal and genomic basis of disease: disorders of the autosomes and sex chromosomes. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 6.