Parálisis periódica hipocaliémica

Parálisis periódica - hipocaliémica; Parálisis periódica hipocaliémica familiar; PPHC

La PPHC es congénita. Esto significa que está presente desde el nacimiento. En la mayoría de los casos, se transmite de padres a hijos (hereditaria) como un trastorno autosómico dominante. En otras palabras, solo uno de los padres necesita pasarle el gen relacionado con esta afección a su hijo para que este resulte afectado.

En algunos casos, la afección puede ser el resultado de un problema genético que no es hereditario.

A diferencia de otras formas de parálisis periódica, las personas con PPHC tienen funcionamiento tiroideo normal. Pero tienen un nivel muy bajo de potasio en la sangre durante los episodios de debilidad. Esto resulta del paso del potasio de la sangre a las células musculares en una forma anormal.

Los factores de riesgo incluyen el hecho de tener otros miembros de la familia con parálisis periódica. El riesgo es ligeramente más alto en hombres asiáticos que también presentan trastornos de tiroides.

Los síntomas incluyen ataques intermitentes de debilidad muscular o pérdida del movimiento muscular (). Hay fuerza muscular normal entre los ataques.

Los ataques generalmente empiezan en la adolescencia, pero se pueden presentar antes de los 10 años de edad. La frecuencia con la que se presentan los ataques varía. Algunas personas tienen ataques todos los días. Otras los tienen una vez al año. Durante los ataques la persona permanece despierta.

La debilidad o parálisis:

• Ocurre con mayor frecuencia en los hombros y las caderas
• Puede afectar también los brazos, las piernas, los músculos de los ojos y los músculos que ayudan a respirar y a tragar
• Se presenta intermitentemente
• Se presenta con mayor frecuencia al despertar o después de dormir o descansar
• Es poco frecuente durante el ejercicio, pero se puede desencadenar por el descanso después de este
• Se puede desencadenar por comidas con alto contenido de carbohidratos o de sal, por el estrés, el embarazo, el ejercicio pesado y el frío
• Un ataque generalmente dura desde varias horas hasta un día

Otros síntomas pueden incluir miotonía del párpado (una afección en la cual después de abrir y cerrar los ojos, no pueden abrirse nuevamente por un tiempo breve).

El proveedor de atención médica puede sospechar de PPHC con base en los antecedentes familiares del trastorno. Otras claves relacionadas con el trastorno son síntomas intermitentes de debilidad muscular con resultados normales o bajos de un .

Un examen físico entre los ataques no muestra nada anómalo. Antes del ataque, puede presentarse rigidez o pesadez en las piernas.

Durante un ataque de debilidad muscular, el nivel de potasio en la sangre es bajo. Esto confirma el diagnóstico. No se presenta ninguna disminución en el potasio corporal total. El nivel de potasio en la sangre es normal entre ataques.

Durante un ataque, se puede presentar disminución o ausencia de los reflejos. Los músculos se ponen flácidos en lugar de rígidos. Los grupos musculares cercanos al cuerpo, como los hombros y caderas, se encuentran comprometidos con más frecuencia que los brazos y piernas.

Los exámenes que se pueden hacer incluyen:

• Electrocardiograma (), que puede ser anormal durante los ataques
• Electromiografía (), que usualmente es normal entre ataques y anormal durante estos
• que puede mostrar anomalías

Se pueden ordenar otros exámenes para descartar otras causas.

Los objetivos del tratamiento son el alivio de los síntomas y la prevención de futuros ataques.

La debilidad muscular que compromete a los músculos de la respiración o la deglución es una situación de emergencia. Durante los ataques, también se pueden presentar latidos irregulares () peligrosos. Cualquiera de ellas se debe tratar de inmediato.

El potasio que se suministra durante un ataque puede detenerlo. Se puede tomar por vía oral. Pero si la debilidad es grave, es posible que sea necesario administrarlo por vía intravenosa (IV).

El consumo de suplementos de potasio puede ayudar a evitar la debilidad muscular.

Consumir una alimentación baja en carbohidratos puede ayudar a disminuir los síntomas.

Un medicamento llamado acetazolamida se puede recetar para prevenir ataques. Su proveedor puede sugerirle que también tome suplementos de potasio, ya que la acetazolamida puede hacer que el cuerpo pierda este mineral.

Si la acetazolamida no le hace efecto, le pueden recetar otros medicamentos.

La PPHC responde bien al tratamiento, el cual puede prevenir, e incluso neutralizar, la debilidad muscular progresiva. Aunque la fuerza muscular empieza normal entre ataques, los ataques repetitivos finalmente pueden causar empeoramiento y debilidad muscular permanente entre ellos.

Los problemas de salud que pueden presentarse debido a esta afección incluyen:

• (un efecto secundario de la acetazolamida)
• Arritmias cardíacas durante los ataques
• , hablar o deglutir durante los ataques (poco común)
• Debilidad muscular que empeora con el tiempo

Comuníquese con su proveedor si usted o su hijo tiene debilidad muscular intermitente, en especial si tiene familiares que sufran de parálisis periódica.

Acuda a la sala de emergencias o llame al número local de emergencias (como el 911 en los Estados Unidos) si usted o su hijo se desmaya o tiene dificultad para respirar, hablar o deglutir.

La PPHC no se puede prevenir. Dado que puede ser hereditaria, es posible recomendar asesoría genética para las parejas en riesgo de padecer este trastorno.

El tratamiento previene los ataques de debilidad. Antes de un ataque, puede haber rigidez o pesadez en las piernas. Realizar ejercicio leve cuando estos síntomas comienzan puede ayudar a prevenir un ataque completo.

Doughty CT, Amato AA. Disorders of skeletal muscle. In: Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, Newman NJ, eds. Bradley and Daroff's Neurology in Clinical Practice. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:chap 109.

Kang MK, Kerchner GA, Ptacek LJ. Channelopathies: episodic and electrical disorders of the nervous system. In: Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, Newman NJ, eds. Bradley and Daroff's Neurology in Clinical Practice. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:chap 98.

Weimer M, Reese JJ, Tilton AH. Acute neuromuscular diseases and disorders. In: Zimmerman JJ, Clark RSB, Fuhrman BP, et al. Fuhrman and Zimmerman's Pediatric Critical Care. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:chap 68.