Amiloidosis esencial

Amiloidosis primaria; Inmunoglobulina amiloidosis de cadena ligera; Amiloidosis sistémica primaria

La causa de la amiloidosis primaria no se entiende bien. Los genes pueden ser parte de la causa.

Esta afección está relacionada con una producción anormal y excesiva de proteínas. Grupos de proteínas anormales se acumulan en ciertos órganos. Esto disminuye su capacidad para trabajar correctamente.

La amiloidosis primaria puede ocasionar afecciones como:

• (debido a depósitos en los nervios)
• Daño al miocardio (), lo cual lleva a
• intestinal
• Hinchazón y disfunción del hígado
• (un grupo de síntomas que incluyen proteína en la orina, bajos niveles de proteína en la sangre, niveles altos de colesterol y triglicéridos además de inflamación en todo el cuerpo)
• Problemas de nervios (neuropatía)
• Hipotensión ortostática (caída en la presión arterial al pararse)

Los síntomas dependen de los órganos afectados. La enfermedad puede afectar muchos órganos y tejidos, incluyendo la lengua, los intestinos, los músculos esqueléticos y lisos, los nervios, la piel, los ligamentos, el corazón, el hígado, el bazo y los riñones.

Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes:

• Ritmo cardíaco anormal
• Fatiga
• Entumecimiento de manos y pies
• Dificultad respiratoria
• Cambios en la piel
• Problemas para tragar
• Hinchazón de brazos y piernas
• Hinchazón de la lengua
• Debilidad para agarrar con la mano
• Ganar o perder peso

Otros síntomas que pueden ocurrir con esta enfermedad son:

• Diarrea
• Debilidad

El proveedor de atención médica lo examinará y le hará preguntas acerca de la historia clínica y los síntomas. Un examen físico puede mostrar que usted presenta o del vaso, o signos de daño cardíaco o nervioso.

El primer paso para diagnosticar la amiloidosis debe ser realizar exámenes de sangre y orina para buscar proteínas anormales.

Otros exámenes dependen de los síntomas y del órgano que puede estar afectado. Algunos exámenes incluyen:

• Un para examinar el hígado y el bazo.
• Exámenes del corazón, como un , una o una resonancia magnética.
• Exámenes de la función renal para verificar si hay signos de daño renal (síndrome nefrótico o insuficiencia renal).

Los exámenes que pueden ayudar a confirmar el diagnóstico incluyen:

• Aspiración de grasa abdominal
• Biopsia de médula ósea
• Biopsia del músculo cardíaco
• Biopsia de la rectal

El tratamiento puede incluir: 

• Quimioterapia 
• Trasplante de células madre
• Trasplante de órgano

Si la afección es causada por otra enfermedad, esa enfermedad se debe tratar agresivamente. Esto puede mejorar los síntomas o retardar el empeoramiento del problema. Complicaciones como la insuficiencia cardíaca, la insuficiencia renal y otros problemas algunas veces se pueden tratar en la medida de lo necesario.

El pronóstico depende de los órganos que estén afectados. Cuando hay compromiso del corazón y de los riñones, esto puede conducir a una insuficiencia de estos órganos y a la muerte. El compromiso generalizado () puede llevar a la muerte en un período de 2 años.

Consulte con su proveedor si tiene síntomas de esta afección. Igualmente consulte si le han diagnosticado esta enfermedad y presenta: 

• Disminución del gasto urinario
  
• Dificultad respiratoria
• Hinchazón persistente de los tobillos u otras partes del cuerpo

No existe una forma de prevención conocida para la amiloidosis primaria.

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