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Deficiencia de alfa-1 antitripsina

Por A.D.A.M. -

Definición

La deficiencia de alfa-1 antitripsina (A1AT) es una afección en la cual el cuerpo no produce suficiente cantidad de una proteína que protege de daño a los pulmones y al hígado. Esta afección puede llevar a que se presente enfisema y enfermedad hepática (cirrosis).

Nombres alternativos

Deficiencia de AAT; Deficiencia de alfa-1-proteasa; EPOC - deficiencia de alfa-1 antitripsina; Cirrosis - deficiencia de alfa-1 antitripsina

Causas

La A1AT es un tipo de proteína llamada inhibidor de la proteasa. Esta proteína se produce en el hígado y funciona para proteger a los pulmones y al mismo hígado.

La deficiencia de A1AT significa que no hay suficiente cantidad de esta proteína en el cuerpo. Esta es causada por un defecto genético. La afección es más común entre europeos y norteamericanos de ascendencia europea.

Los adultos con deficiencia grave de A1AT presentarán enfisema, a menudo antes de los 40 años de edad. El tabaquismo puede aumentar el riesgo de enfisema.

Síntomas

Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes:

  • Dificultad para respirar con y sin esfuerzo, y otros síntomas de EPOC
  • Síntomas de enfermedad hepática
  • Pérdida de peso involuntaria
  • Sibilancias

Pruebas y exámenes

Un examen físico puede revelar un tórax en tonel, sibilancias o disminución de los ruidos respiratorios. Los siguientes exámenes también pueden ayudar al diagnóstico:

  • Examen de sangre para A1AT
  • Gasometría arterial
  • Radiografía de tórax
  • Tomografía computarizada del tórax
  • Pruebas genéticas
  • Pruebas de la función pulmonar

El proveedor de atención médica puede sospechar que usted tiene esta afección si presenta:

  • Enfisema antes de los 45 años
  • Enfisema, pero nunca ha fumado ni ha estado expuesto a toxinas
  • Enfisema y tiene antecedentes familiares de la afección
  • Cirrosis y no se puede encontrar otra causa
  • Cirrosis y tiene antecedentes familiares de enfermedad hepática

Tratamiento

El tratamiento para la deficiencia de A1AT implica reponer la proteína A1AT faltante. La proteína se administra por vía intravenosa cada semana o cada 4 semanas. Esto solo es ligeramente efectivo en la prevención de más daño pulmonar en personas sin enfermedad terminal. Este procedimiento se denomina terapia de aumento.

Si usted es fumador, necesita dejar de fumar.

También se emplean otros tratamientos para el enfisema y la cirrosis.

Expectativas (pronóstico)

Algunas personas con esta deficiencia no sufrirán enfermedad pulmonar ni hepática.

El enfisema y la cirrosis pueden ser mortales.

Posibles complicaciones

Las complicaciones de la deficiencia de A1AT incluyen:

  • Bronquiectasia (daño de las vías respiratorias mayores)
  • Enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC)
  • Insuficiencia renal o cáncer

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con el proveedor si desarrolla síntomas de deficiencia de A1AT.

Referencias

Han MK, Lazarus SC. COPD. In: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD, et al, eds. Murray and Nadel's Textbook of Respiratory Medicine. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:chap 44.

Hatipoglu U, Stoller JK. a1-antitrypsin deficiency. Clin Chest Med. 2016;37(3):487-504. PMID: 27514595 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27514595.

Winnie GB, Boas SR. a1-antitrypsin deficiency and emphysema. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 393.

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