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Fármaco brinda esperanzas contra rara enfermedad del sol

Por Randy Dotinga, Reportero de HealthDay -
Fármaco brinda esperanzas contra rara enfermedad del sol

Una cápsula implantada permite a las personas con una enfermedad genética rara exponerse a la luz del día.

Solamente unos pocos minutos de exposición al sol puede provocar un dolor debilitante en las personas como Savannah Fulkerson, una chica de 11 años con un trastorno genético raro.

Los científicos afirman que un medicamento nuevo podría permitir a Savannah y a otros como ella exponerse a la luz del día sin sufrir unas consecuencias tan graves.

Savannah tiene protoporfiria eritropoyética. "Es como si fuera alérgica al sol", dijo su madre, Andrea Fulkerson, a muchos médicos cuando la familia buscaba una explicación para la agonía que la niña experimentaba cuando le daba el sol cuando tenía una edad preescolar.

"Estábamos fuera unos 20 minutos o algo así. . . y ella decía: '¡me quemo!'", recordaba Fulkerson. El dolor era tan intenso que gritaba "como si la hubiera atropellado un coche", dijo su madre a KABC-TV, filial de ABC.

No hay cura para la protoporfiria eritropoyética, pero el nuevo medicamento (una pequeña cápsula que se inserta debajo de la piel por encima de la cadera) se muestra promisorio para ayudar a personas como Savannah.

"Se trata de un tratamiento que cambia la vida y que les permitirá exponerse a la luz solar durante más tiempo sin miedo a sufrir ataques de dolor", señaló el coautor del estudio, el Dr. Robert Desnick, decano de genética y medicina genómica en la Escuela de Medicina Icahn de Mount Sinai, en la ciudad de Nueva York. Entre 500 y 600 personas en Estados Unidos sufren de protoporfiria eritropoyética, dijo.

En los peores casos, los pacientes no pueden tolerar más que unos pocos minutos de luz del día antes de sufrir "un sentimiento de cosquilleo, picazón y ardor que es una señal para que salgan del sol", dijo. Demasiada exposición al sol puede llevar a varios días de un dolor horroroso.

"El sol nos causa daños", dijo, "y reaccionamos a lo largo de los dos días siguientes al broncearnos. Ellos no pueden hacer eso".

La afección a menudo se contrae en la niñez, lo que lleva a un "miedo arraigado" a la luz solar de por vida, dijo.

Para realizar el nuevo estudio, publicado el 2 de julio en la revista New England Journal of Medicine, los investigadores dieron aleatoriamente el medicamento, llamado afamelanotida, o un placebo inactivo a 74 pacientes en Europa y a 94 pacientes en Estados Unidos. Recibieron un implante cada 60 días durante 9 meses o 6 meses.

Los participantes calcularon cuánto tiempo pasaban al sol sin sufrir dolor. A los 6 meses, los participantes de EE. UU. que recibieron el medicamento reportaron una mediana (la mitad reportó más, la mitad reportó menos) de 69 horas de exposición al sol sin dolor en comparación con aproximadamente 41 horas en los que recibieron el placebo. En Europa, a los 9 meses, los que usaron el medicamento reportaron una mediana de 6 horas de exposición solar sin dolor, y los demás, menos de una hora. Los pacientes que tomaron el medicamento también reportaron una mayor calidad de vida.

Los investigadores, cuyo trabajo fue financiado en parte por el fabricante del medicamento, Clinuvel Pharmaceuticals, de Australia, no reportaron ningún efecto secundario grave relacionado con el medicamento. Los problemas gastrointestinales y la fatiga eran aproximadamente tan habituales en los que tomaron el medicamento como en los que no, dijeron.

El medicamento funciona al estimular la producción de melanina, la protección contra la luz solar de la piel normal, explicó Desnick.

Una experta alabó el desarrollo del medicamento.

"Es el primer tratamiento que funciona. De modo que es algo importante", dijo la Dra. Sylvia Bottomley, profesora de medicina en el Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad de Oklahoma, que está especializada en el trastorno.

"Aunque no es una cura, el efecto beneficioso del medicamento es bastante significativo", dijo Bottomley, que no participó en el estudio. "Permite uniformemente a los pacientes tolerar una exposición al sol y a la luz visible considerablemente mayor, sin efectos secundarios reales, y debería ser aceptado por todo el mundo".

No está claro cuándo estará disponible el medicamento para los pacientes en Estados Unidos. Pero el estudio representa la última de las tres etapas de investigación requeridas para la aprobación del medicamento en EE. UU.

"La cantidad de pacientes posibles que se sometan a este tratamiento es relativamente pequeña, y uno puede predecir que probablemente las compañías farmacéuticas no se apresurarán a obtener una parte de este mercado", dijo el Dr. Claus Pierach, especialista en la protoporfiria eritropoyética y profesor en la Facultad de Medicina de la Universidad de Minnesota, que no participó en el estudio.

El medicamento probablemente sea caro, dado el costo realizado para desarrollarlo, dijo Pierach. "Una vez que esté disponible comercialmente, probablemente será cubierto por las compañías de seguro", añadió.

Más información

Para más información sobre la protoporfiria eritropoyética, visite la American Porphyria Foundation.

Artículo por HealthDay, traducido por HolaDoctor.com

© Derechos de autor 2015, HealthDay

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