De acuerdo con el portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos Orphanet, el síndrome de Proteus es una enfermedad genética poco frecuente y progresiva que se caracteriza por el crecimiento masivo y desproporcionado de huesos y tejidos. Se estima que su prevalencia es menor a un caso por cada millón de nacimientos y en el mundo sólo se contabilizan 200 casos. Las personas que sufren esta condición ven como su cuerpo se va deformando desde temprana edad.
Actualmente el pie izquierdo de Jeffrey (foto arriba tomada de un video en YouTube) mide 17 pulgadas de ancho (44 centímetros) y 14 pulgadas de largo (33 centímetro), mientras que su extremidad derecha alcanza las 14.5 pulgadas de ancho (37 centímetro) y 12 pulgadas de largo (30 centímetros) y tiene que utilizar una silla de ruedas ya que la enfermedad también está afectando su cadera y sus manos.
Desde que era un niño Jeffrey no ha podido calzar zapatos de talla normal, y los que utilizaba eran tan grandes que los otros niños se burlaban de él. “Fui intimidado en la escuela, los niños me escupían y me decían que si traía los zapatos de mi papá. También deje de ir a la escuela porque el director no quería correr ningún riesgo”, declaró al diario británico Daily Mail que publicó su historia.
Hasta el momento lo han operado en 11 ocasiones las piernas, sin lograr frenar su dolor, por lo que ha considerado una solución extrema: la amputación.
Para recaudar los fondos necesarios para su intervención quirúrgica, la prótesis, y las terapias físicas, que se estima cuestan alrededor de 42,000 dólares, Jeffrey creó una página en el sitio GoFundMe. “Tener la cirugía podría hacer que yo sea capaz de usar de nuevo zapatos y salir de mi silla de ruedas”, es parte del texto que se lee en su solicitud de donativos.
El síndrome de Proteus es producido por un gen anormal del cromosoma 10, conocido como PTEN (Phosphatase and TENsine homologue). El gen PTEN controla la producción de la proteína fosfatasa y regula la producción de otras proteínas y lípidos. Este mecanismo a su vez regula la muerte y proliferación celular, es decir, la división celular correcta. Cuando hay una alteración del gen, las células no mueren cuando deben hacerlo y comienzan a dividirse formando tumores benignos, crecimientos anormales de la piel, huesos y órganos y produciendo malformaciones.
La enfermedad adquirió notoriedad en los años 80’s con la película "El Hombre Elefante" que contaba la historia de Joseph Merrick, un solitario individuo que vivió en Londres en el siglo XIX y que se cree sufría la enfermedad.
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