Gen protegería a latinas del cáncer de mama

Los hallazgos publicados en Nature Communications, refieren que la variante, un polimorfismo de un solo nucleótido (SNP, por sus siglas en inglés), tiene su origen en las indígenas nativas americanas de América del Sur (no todas las mujeres hispanas lo tendrían) y confiere una protección significativa contra el cáncer de mama con receptor de estrógeno negativo, una de las formas más agresivas de la enfermedad.

Hasta el 20% de las latinas en California es probable que tengan al menos una copia de la variante, reduciendo significativamente el riesgo de cáncer de mama, mientras que menos del 1% de las mujeres puertorriqueñas es probable que hayan heredado, dijeron los investigadores. "Tiene mucho que ver con la cantidad de ascendencia indígena americana que tienen", destacó el Dr. Elad Ziv, autor principal del estudio en información difundida por la institución académica.

Gen protegería a latinas del cáncer de mama
| Foto: SHUTTERSTOCK

Los experimentos preliminares indican que la diferencia genética interfiere con la acción de los factores de transcripción, proteínas que regulan la expresión del receptor de estrógeno ESR1 y las mujeres que la portan tienen un tejido mamario menos denso. La alta "densidad mamográfica" es un factor de riesgo conocido para el cáncer de mama.

"El efecto es bastante significativo", resaltó el Dr. Ziv. "Si usted tiene una copia de esta variante, que es el caso de aproximadamente el 20% de las mujeres latinas en Estados Unidos, tiene alrededor de un 40% menos probabilidades de tener cáncer de mama. Si tiene dos copias, que se produce en aproximadamente el 1% de la población hispana de EE.UU., la disminución del riesgo es del orden de 80%", añadió.

Para llegar a dicha conclusión los investigadores han estudiado durante varios años a las poblaciones latinas en busca de explicaciones genéticas y biológicas. "Después de nuestros primeros estudios pensamos que podría ser una variante genética que llevó a un mayor riesgo en las poblaciones europeas", dijo Ziv. "Pero lo que este último trabajo muestra es que en su lugar hay una variante de protección de las poblaciones nativas americanas y latinas."

Los resultados se basan en el análisis del genoma de varios estudios, entre ellos uno de cohorte multiétnico realizado por el Instituto de Prevención del Cáncer de California, otro conocido como COLUMBUS sobre cáncer de mama en mujeres colombianas y uno más realizado en México, ambos avalados por el Women’s Health Initiative, que permitieron la incorporación de datos del ADN de un total de 3,140 mujeres con cáncer de mama y 8,184 controles sanos.

"Nuestro registro de cáncer de mama han reclutado y dado seguimiento a más de 4,000 familias con cáncer de mama", precisó Esther M. John, otra de las investigadoras y destacó que "las muestras de ADN y los datos compartidos de estos casos, se combinaron con otras muestras de la Bahía de San Francisco que contribuyeron a un total de 977 casos de cáncer de mama y 722 controles que llevaron a este importante descubrimiento genético."

Los autores del estudio están trabajando para identificar variantes de riesgo adicionales en las latinas y combinar estas variantes en los modelos de riesgo predictivos de estadounidenses latinas. La investigación fue financiada por el Instituto Nacional del Cáncer de EE.UU.

Cáncer de mama en cifras

De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), el cáncer de mama es el más frecuente en las mujeres tanto en los países desarrollados como en los países en desarrollo. Estima que si no se toman medidas preventivas, más de 84 millones de mujeres habrán muerto de cáncer de mama en todo el mundo para el año 2015.

Cálculos de la Sociedad Americana del Cáncer reportan que el cáncer de seno es el más común entre las mujeres estadounidenses y la segunda causa principal de muerte por cáncer en las mujeres, después del cáncer de pulmón. La probabilidad de que una mujer padezca cáncer invasivo de seno durante su vida es de 1 en 8. Por otro lado, la probabilidad de morir a causa de cáncer de seno es aproximadamente de 1 en 36.

Estima que en el 2014 se diagnosticaran alrededor de 232,570 casos nuevos de cáncer invasivo de seno, 62,570 nuevos casos de carcinoma in situ (CIS) del seno serán detectados (el CIS no es invasivo y es la forma más temprana de cáncer de seno) y 40,000 mujeres morirán a causa del cáncer de seno.

En la actualidad, hay más de 2.9 millones de sobrevivientes de cáncer de seno en los Estados Unidos.

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