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Trisomía 18

Por A.D.A.M. -

Definición

Es un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia del material del cromosoma 18, en lugar de las 2 copias normales.

Nombres alternativos

Síndrome de Edwards

Causas

La trisomía 18 se presenta en 1 de cada 6,000 nacimientos vivos. Es 3 veces más común en las niñas que en los niños.

El síndrome ocurre cuando hay material extra del cromosoma 18. Este material extra afecta el desarrollo normal.

Síntomas

Los síntomas pueden incluir:

Pruebas y exámenes

Un examen durante el embarazo puede mostrar un útero inusualmente grande y líquido amniótico de más. Cuando el niño nace, puede que la placenta sea inusualmente pequeña. El examen físico del bebé puede mostrar patrones inusuales de las huellas dactilares. Las radiografías pueden evidenciar un esternón corto.

Los estudios cromosómicos mostrarán trisomía 18. La anomalía cromosómica puede estar presente en cada célula o solo en un cierto porcentaje de las células (llamado mosaicismo). Los estudios pueden mostrar parte del cromosoma en algunas células. En casos poco frecuentes, parte del cromosoma 18 se adhiere a otro cromosoma. Esto se conoce como translocación.

Otros signos incluyen:

Con frecuencia, hay signos de cardiopatía congénita, como:

Los exámenes también pueden mostrar problemas renales, como:

Tratamiento

No hay ningún tipo de tratamiento específico para la trisomía 18. Los tratamientos que se utilicen dependerán de la afección individual de la persona.

Grupos de apoyo

Los grupos de apoyo incluyen:

  • Support Organization for Trisomy 18, 13 and Related Disorders (SOFT): trisomy.org
  • Trisomy 18 Foundation: www.trisomy18.org
  • Hope For Trisomy 13 and 18: www.hopefortrisomy13and18.org

Expectativas (pronóstico)

La mitad de los bebés con esta afección no sobrevive más allá de la primera semana de vida. Nueve de cada 10 niños morirán antes de cumplir 1 año de edad. Algunos niños han sobrevivido hasta los años de la adolescencia, pero con problemas de salud y del desarrollo graves.

Posibles complicaciones

Las complicaciones dependen de los defectos y síntomas específicos.

Cuándo contactar a un profesional médico

La asesoría genética puede ayudar a las familias a entender la enfermedad, los riesgos de heredarla y cómo cuidar de la persona.

Prevención

Se pueden hacer exámenes durante el embarazo para averiguar si el niño tiene este síndrome.

Se recomiendan pruebas genéticas para padres que tengan un niño con este síndrome y que deseen tener más hijos.

Referencias

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 81.

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