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Síndrome de Osler-Weber-Rendu

Por A.D.A.M. -

Definición

Es un trastorno de los vasos sanguíneos que puede ocasionar sangrado excesivo.

Nombres alternativos

Telangiectasia hemorrágica y hereditaria; THH

Causas

El síndrome de Osler-Weber-Rendu es hereditario, lo que significa que se transmite de padres a hijos. Los científicos han identificado 4 genes que participan en esta afección. Todos estos genes parecen ser importantes para el desarrollo adecuado de los vasos sanguíneos.

Síntomas

Las personas que tienen este síndrome pueden desarrollar vasos sanguíneos anormales en múltiples zonas del cuerpo. Estos vasos se conocen como malformaciones arteriovenosas (MAV).

Si están en la piel, se denominan telangiectasias. Los vasos sanguíneos anormales también se pueden desarrollar en el cerebro, los pulmones, el hígado, los intestinos u otras zonas.

Los síntomas de este síndrome incluyen:

  • Hemorragias nasales frecuentes en los niños.
  • Sangrado en el tracto gastrointestinal (GI), incluso pérdida de sangre en las heces o heces de color oscuro o negro.
  • Hemangioma plano (un tipo de marca de nacimiento).
  • Convulsiones o accidentes cerebrovasculares pequeños e inexplicables (a raíz del sangrado dentro del cerebro).
  • Dificultad para respirar.

Pruebas y exámenes

Un proveedor de atención médica experimentado puede detectar telangiectasias durante un examen físico. Con frecuencia, hay un antecedente familiar de esta afección.

Los signos incluyen:

  • Vasos sanguíneos anormales que sangran fácilmente en la garganta, los intestinos o las vías respiratorias
  • Malformación arteriovenosa vista en una radiografía del tórax
  • Disminución de los niveles de oxígeno en la sangre
  • Insuficiencia cardíaca
  • Hígado agrandado
  • Anemia ferropénica

Los exámenes incluyen:

  • Gasometrías arteriales
  • Exámenes de sangre
  • Un examen imagenológico del corazón llamado ecocardiografía
  • Endoscopia, que utiliza una cámara diminuta en el extremo de una sonda para ver el interior de su cuerpo

Se dispone de pruebas genéticas para buscar cambios en los genes asociados con este síndrome.

Tratamiento

Los tratamientos pueden incluir:

  • Cirugía para tratar el sangrado en algunas zonas.
  • Electrocauterización (calentar el tejido con electricidad) o cirugía láser para tratar hemorragias nasales frecuentes o abundantes.
  • Embolización endovascular (inyección de una sustancia a través de una sonda delgada) para tratar vasos sanguíneos anormales en el cerebro y otras partes del cuerpo.

Algunas personas responden a la terapia con estrógenos, la cual puede reducir los episodios de sangrado. También se puede administrar hierro si hay mucha hemorragia y esto provoca anemia. Evite tomar anticoagulantes. Se están estudiando algunos fármacos que influyen en el desarrollo de los vasos sanguíneos como posibles tratamientos futuros.

Algunas personas tal vez necesiten tomar antibióticos antes de someterse a procedimientos quirúrgicos o dentales. Pregúntele a su proveedor de atención qué precauciones debe tomar.

Grupos de apoyo

Cure HHT -- www.curehht.org.

Expectativas (pronóstico)

Las personas con este síndrome pueden tener un período de vida completamente normal, dependiendo de en qué partes del cuerpo se localicen las malformaciones arteriovenosas.

Posibles complicaciones

Se pueden presentar estas complicaciones:

  • Insuficiencia cardíaca
  • Presión arterial alta en los pulmones (hipertensión pulmonar)
  • Sangrado interno
  • Dificultad respiratoria

Cuándo contactar a un profesional médico

Llame a su proveedor de atención si usted o su hijo presentan sangrados nasales frecuentes u otros signos de esta enfermedad.

Prevención

Se recomienda asesoría genética para parejas que desean tener hijos y tienen antecedentes familiares de telangiectasia hemorrágica hereditaria. Si usted tiene esta afección, el tratamiento médico puede prevenir ciertos tipos de accidentes cerebrovasculares y la insuficiencia cardíaca.

Referencias

Ferri FF, Ferri H. Osler-Rendu-Weber syndrome. In: Ferri FF, ed. Ferri's Clinical Advisor 2015. 1st ed. Philadelphia, PA: Elsevier Mosby; 2014:section I.

McDonald J, Wooderchak-Donahue W, VanSant Webb C, Whitehead K, Stevenson DA, Bayrak-Toydemir P. Hereditary hemorrhagic telangiectasia: genetics and molecular diagnostics in a new era. Front Genet. 2015;6(1):1-8.

 

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