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Fiebre mediterránea familiar

Por A.D.A.M. -

Definición

La fiebre mediterránea familiar (FMF) es un trastorno poco común que se transmite de padres a hijos (hereditario). Consiste en episodios repetitivos de fiebre e inflamación que con frecuencia afectan el revestimiento del abdomen, el tórax o las articulaciones.

Nombres alternativos

Poliserositis paroxística familiar; Peritonitis periódica; Poliserositis recurrente; Peritonitis paroxística benigna; Enfermedad periódica; Fiebre periódica; PPF

Causas

La FMF casi siempre es causada por una mutación en el gen MEFV. Este gen crea proteínas involucradas en la inflamación.

Muy a menudo, la FMF normalmente afecta a personas de ascendencia mediterránea. Incluyendo a los judíos que no son asquenazíes (sefardíes), a los armenios y a los árabes. También puede afectar a personas de otros grupos étnicos.

Síntomas

Los síntomas comienzan por lo general entre los 5 y los 15 años de edad. Se presenta inflamación del revestimiento de las cavidades abdominal y torácica, la piel o las articulaciones, acompañada de fiebre alta que, por lo regular, alcanza su pico máximo entre las 12 y las 24 horas. Los ataques pueden variar en cuanto a la gravedad de los síntomas. Los pacientes usualmente no presentan síntomas entre ataques.

Los síntomas pueden incluir episodios repetitivos de:

  • Dolor abdominal
  • Dolor torácico que es agudo y empeora al tomar una respiración
  • Fiebre o escalofríos y fiebre alternantes
  • Dolor articular
  • Úlceras cutáneas (lesiones) rojas e inflamadas cuyo diámetro fluctúa entre 5 y 20 centímetros

Pruebas y exámenes

Si las pruebas genéticas muestran que usted tiene la mutación del gen MEFV y sus síntomas encajan dentro de un patrón típico, el diagnóstico es casi certero. Los exámenes de laboratorio o las radiografías pueden descartar otras posibles enfermedades para ayudar a determinar el diagnóstico.

Los niveles en ciertos exámenes de sangre pueden arrojar resultados superiores a lo normal si se realizan durante un ataque. Dichos exámenes pueden incluir:

Tratamiento

El objetivo del tratamiento para la FMF es el control de los síntomas. La colchicina, un medicamento que reduce la inflamación, puede ser útil durante un ataque y puede prevenir ataques posteriores. También puede ayudar a prevenir una complicación seria llamada amiloidosis sistémica, común en personas con FMF.

Los AINES (antiinflamatorios no esteroideos) se pueden utilizar para tratar la fiebre y el dolor.

Expectativas (pronóstico)

No existe cura conocida para la FMF. La mayoría de las personas continúan teniendo ataques, pero el número y severidad de éstos es diferente de una persona a otra.

Posibles complicaciones

La amiloidosis puede producir daño renal o incapacidad para absorber los nutrientes de los alimentos (malabsorción). Otras complicaciones incluyen artritis y problemas de fertilidad en mujeres y hombres.

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte a su proveedor si usted o sus hijos desarrollan síntomas de esta afección.

Referencias

Ombrello AK, Kastner DL. Hereditary periodic fever syndromes and other systemic autoinflammatory diseases. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 163.

Simon A, van der Meer JWM, Drenth JPH. Familial autoinflammatory syndromes. In: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, McInnes IB, O'Dell JR, eds. Kelly's Textbook of Rheumatology. 9th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013:chap 97.

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