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Autosómico dominante

Por A.D.A.M. -

Definición

Es una de varias formas en que un rasgo o trastorno se puede transmitir de padres a hijos.

En una enfermedad autosómica dominante, si usted hereda el gen anormal de sólo uno de los padres, puede presentar la enfermedad. Con frecuencia, uno de los padres también puede tener la enfermedad.

Nombres alternativos

Herencia autosómica dominante; Genética autosómica dominante

Información

Heredar una enfermedad, afección o rasgo depende del tipo de cromosoma afectado (no sexual o cromosoma sexual). También depende de si el rasgo es dominante o recesivo.

Un solo gen anormal en uno de los primeros 22 cromosomas no sexuales (autosómicos) de cualquiera de los padres puede causar un trastorno autosómico.

Herencia dominante quiere decir que un gen anormal de uno de los padres puede causar la enfermedad. Esto sucede aunque el gen compatible del otro padre sea normal. El gen anormal domina.

Esta enfermedad también puede ocurrir como una nueva afección en un niño cuando ninguno de los padres tiene el gen anormal.

Un padre con una afección autosómica dominante tiene un 50% de probabilidades de tener un hijo con la enfermedad.Esto es válido para cada embarazo.

Significa que el riesgo de cada niño para la enfermedad no depende de si su hermano la padece.

Los niños que no heredan el gen anormal no tendrán ni transmitirán la enfermedad.

Si a alguien se le diagnostica una enfermedad autosómica dominante, también se debe examinar a sus padres para buscar el gen anormal.

Los ejemplos de trastornos autosómicos dominantes abarcan la enfermedad de Huntington y la neurofibromatosis-1.

Referencias

Scott DA, Lee B. Patterns of genetic transmission. In: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 80.

Wiggs JL. Fundamentals of human genetics. In: Yanoff M, Duker JS, eds. Ophthalmology. 4th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2014:chap 1.1.

 

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