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Afibrinogenemia congénita

Por A.D.A.M. -

Definición

Es un raro trastorno hemorrágico hereditario por el cual la sangre no coagula normalmente. Este trastorno ocurre cuando hay una deficiencia completa de una proteína llamada fibrinógeno. Esta proteína es necesaria para que la sangre coagule.

Causas

Esta rara enfermedad se debe a un gen anormal que provoca una completa falta de fibrinógeno. El gen debe ser transmitido por ambos padres.

La afibrinogemia congénita puede ocurrir en hombres y mujeres.

Las formas más leves pueden suceder en personas que heredan solo un gen anormal de sus padres.

Síntomas

Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes:

  • Fácil formación de hematomas
  • Sangrado del cordón umbilical inmediatamente después de nacer
  • Sangrado de las membranas mucosas
  • Sangrado en el cerebro
  • Sangrado en las articulaciones
  • Sangrado excesivo después de una lesión o cirugía
  • Hemorragias nasales que no se detienen con facilidad

Pruebas y exámenes

Si su proveedor de atención médica sospecha de un trastorno hemorrágico, los exámenes de laboratorio pueden determinar el tipo y gravedad.

Este trastorno por lo general aparece en la niñez, a menudo al nacer:

Los exámenes incluyen:

  • Tiempo de sangrado
  • Niveles de fibrinógeno
  • Tiempo parcial de tromboplastina (TPT)
  • Tiempo de protrombina (TP)
  • Tiempo de reptilasa
  • Tiempo de trombina

Tratamiento

Los siguientes tratamientos se pueden usar para episodios de sangrado o prepararse para una cirugía:

  • Crioprecipitado (un hemoderivado que contenga fibrinógeno concentrado y otros factores de la coagulación)
  • Fibrinógeno (RiaSTAP)
  • Plasma (la porción líquida de la sangre que contiene factores de la coagulación)

Las personas con esta afección deben aplicarse la vacuna contra la hepatitis B. Recibir muchas transfusiones incrementa su riesgo de contraer hepatitis.

Expectativas (pronóstico)

Es común que se presente un sangrado excesivo con esta afección y los episodios pueden ser graves e incluso mortales. El sangrado cerebral es una causa importante de muerte en personas con este trastorno.

Posibles complicaciones

Las complicaciones pueden incluir:

  • Coágulos de sangre a causa del tratamiento
  • Desarrollo de anticuerpos (inhibidores) para fibrinógeno con el tratamiento
  • Sangrado gastrointestinal
  • Aborto espontáneo
  • Ruptura del bazo
  • Lesiones que sanan lentamente

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con el médico o busque atención médica de urgencia si tiene un sangrado excesivo.

Coméntele al cirujano antes de una cirugía si usted sabe o sospecha que sufre de un trastorno hemorrágico.

Prevención

La afibrinogenemia congénita es una afección hereditaria. No se conoce ninguna manera de prevenirla.

Referencias

Gailani D, Neff AT. Rare coagulation factor deficiencies. In: Hoffman R, Benz EJ Jr, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi JI, eds. Hematology: Basic Principles and Practice. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2012:chap 139.

Meeks SL. Congenital disorders of fibrinogen. In: Shaz BH, Hillyer CD, Roshal M, Abrams CS, eds. Transfusion Medicine and Hemostasis: Clinical and Laboratory Aspects. 2nd ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013:chap 108.

 

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