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Acondrogénesis

Por A.D.A.M. -

Definición

Es un tipo infrecuente de deficiencia de la hormona del crecimiento por el cual se producen defectos en el desarrollo de los hueso y cartílagos.

Causas

La acondrogénesis es hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos.

Se sabe que algunos tipos son recesivos, lo que quiere decir que ambos padres portan el gen defectuoso. La probabilidad de que un hijo futuro resulte afectado es del 25%.

Síntomas

Los síntomas pueden incluir:

  • Tronco, brazos, piernas y cuello muy cortos
  • La cabeza parece grande en relación con el tronco
  • Mandíbula inferior pequeña
  • Tórax angosto

Pruebas y exámenes

Las radiografías muestran problemas óseos asociados con la afección.

Tratamiento

Actualmente no existe un tratamiento para esta afección. Hable con su proveedor de atención médica acerca de las decisiones con respecto a los cuidados.

Quizás sea buena idea buscar asesoría genética.

Expectativas (pronóstico)

En la mayoría de los casos, el pronóstico es muy desalentador. Muchos de los niños con acondrogénesis son mortinatos o mueren poco tiempo después del nacimiento, debido a problemas respiratorios relacionados con el tórax anormalmente pequeño.

Posibles complicaciones

Esta afección con frecuencia es mortal en las primeras etapas de la vida.

Cuándo contactar a un profesional médico

Esta afección se diagnostica con frecuencia en el primer examen de un bebé.

Referencias

Backeljauw PF, Dattani MT, Cohen P, et al. Disorders of growth hormone/insulin-like growth factor secretion and action. In: Sperling MA, ed. Pediatric Endocrinology. 4th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014:chap 10.

Horton WA, Hecht JT. Disorders involving ion transporters. In: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 697.

 

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