Vinculan unos cambios genéticos con unos sangrados cerebrales poco comunes en los bebés

Vinculan unos cambios genéticos con unos sangrados cerebrales poco comunes en los bebés

MARTES, 18 de diciembre de 2018 (HealthDay News) -- Unos investigadores afirman haber identificado unas mutaciones genéticas vinculadas con un defecto en los vasos sanguíneos que puede conducir a unos letales sangrados cerebrales en los bebés.

Una afección hereditaria rara, llamada malformación de la vena de Galeno, provoca que las arterias bombeen sangre a alta presión en las venas. Las venas no están diseñadas para manejar ese tipo de presión y pueden desgarrarse, derramando la sangre en el cerebro.

"El efecto es como intentar conectar la manguera del patio a un hidrante; las venas simplemente no pueden soportar una presión tan alta de las arterias que bombean", explicó el autor para la correspondencia del estudio, Kristopher Kahle, de la Universidad de Yale, donde es profesor asistente de neurocirugía, pediatría, y fisiología celular y molecular.

En el estudio, el equipo de Kahle realizó análisis genéticos de 55 niños con la malformación de la vena de Galeno y de sus padres. Los investigadores identificaron varias mutaciones genéticas asociadas con la afección.

Una mutación se encuentra en un gen llamado EPHB4, que tiene un rol importante en el desarrollo del sistema vascular, reportaron los autores del estudio.

Los investigadores también descubrieron que muchos padres que portan las mutaciones de este gen tenían lesiones en la piel provocadas por irregularidades vasculares. Esa información podría ayudar a los médicos a diagnosticar la malformación de la vena de Galeno antes de que un bebé sufra un sangrado cerebral, señalaron Kahle y sus colaboradores en un comunicado de prensa de la Yale.

Actualmente, el mejor tratamiento es un procedimiento mínimamente invasivo con un catéter, pero solo unos pocos centros de Estados Unidos pueden realizar la operación, dijeron los investigadores.

Pero hay fármacos para tratar otras afecciones provocadas por las alteraciones genéticas identificadas en el estudio. Esos medicamentos podrían resultar útiles para tratar a los niños con la malformación de la vena de Galeno, añadió Kahle.

Los hallazgos aparecen en la edición del 18 de diciembre de la revista Neuron.

Más información

El Centro del Cerebro y de la Médula Weill Cornell ofrece más información sobre la malformación de la vena de Galeno.


Artículo por HealthDay, traducido por HolaDoctor.com

© Derechos de autor 2018, HealthDay

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