Una terapia contra la distrofia muscular de Duchenne se muestra promisoria

JUEVES, 28 de enero de 2021 (HealthDay News) -- Una terapia genética experimental para la distrofia muscular de Duchenne se muestra promisoria, sugiere un estudio de tamaño reducido.

La grave forma de distrofia muscular, que afecta a más o menos uno de cada 3,500 varones que nacen cada año en Estados Unidos, hace que los músculos se debiliten de forma progresiva, y que pierdan la capacidad de regenerarse tras una lesión.

Una terapia contra la distrofia muscular de Duchenne se muestra promisoria

Al final, el tejido muscular es reemplazado por grasa y colágeno. Muchos niños con la enfermedad requieren una silla de ruedas ya en la adolescencia, y sus corazones y pulmones se ven afectados a medida que progresa.

La distrofia muscular de Duchenne es provocada por una mutación en el gen de la distrofina, una proteína que es esencial para el crecimiento y la salud de los músculos. La terapia experimental administra una forma del gen de la distrofina directamente a los músculos.

Este estudio, de un equipo de la Universidad de Florida (UF) en Gainesville, incluyó a seis chicos, de 4 a 7 años, con distrofia muscular de Duchenne. Tres recibieron la terapia genética y tres recibieron el tratamiento estándar.

Los chicos del grupo de la terapia genética tuvieron una infiltración de grasa en sus músculos más baja que los que recibieron la terapia estándar, según el informe, que se publicó en una edición reciente en línea de la revista JAMA Network Open.

"Ver que las fracciones de grasa muscular de los chicos permanecieron tan bajas durante el periodo del estudio es de verdad emocionante", señaló la autora principal, Rebecca Willcocks, profesora asistente de investigación del departamento de fisioterapia de la universidad.

Se necesitan más estudios, pero los resultados de este pequeño estudio son alentadores, según los investigadores.

Un estudio que se publicó el año pasado en la revista JAMA Neurology, encontró que cuatro chicos con Duchenne que recibieron la terapia genética mostraron mejoras en la función física a lo largo de un año.

"Los resultados del ensayo clínico original mostraron que estos chicos mejoraron funcionalmente, pero como los chicos son tan jóvenes, es difícil saber qué nivel de las ganancias en la función motora se debe al tratamiento con la terapia genética y qué nivel se debe al crecimiento y la maduración normales", comentó Willcocks en un comunicado de prensa de la universidad.

Ella y sus colaboradores fueron pioneros en el uso de unas nuevas medidas en de imágenes, conocidas como biomarcadores de IRM, para evaluar los cambios musculares en los chicos.

La autora sénior, Krista Vanderborne, dijo que el estudio provee evidencias tanto de respaldo para la terapia genética en la distrofia muscular de Duchenne como del valor de usar biomarcadores de IRM para evaluar las terapias.

Vanderborne dirige el departamento de fisioterapia del Colegio de Salud Pública y Profesiones de la Salud de la UF.

Más información

El Instituto Nacional de Investigación en el Genoma Humano ofrece más información sobre la distrofia muscular de Duchenne.

Artículo por HealthDay, traducido por HolaDoctor.com

FUENTE: University of Florida, news release, Jan. 20, 2021

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