Una nueva esperanza contra una enfermedad que envejece a los niños de forma prematura

Una nueva esperanza contra una enfermedad que envejece a los niños de forma prematura

MARTES, 24 de abril de 2018 (HealthDay News) -- En abril de 2011, con apenas 10 meses de edad, Carly Kudzia, nativa de Ohio, fue diagnosticada con la rara y fatal enfermedad de envejecimiento prematuro conocida como progeria.

"Me dieron una esperanza de vida que no quiero repetir", dijo la mamá de Carly, Heather Unsinger. "Ningún padre debería tener que oír ni leer esas palabras".

La progeria afecta a apenas 1 de cada 20 millones de personas, y es provocada por una mutación genética que resulta en un gran exceso de una proteína conocida como progerina. Ese exceso desencadena un daño celular rápidamente progresivo, que culmina en una enfermedad cardiaca irreversible. No existe una cura ni un tratamiento conocido.

Hoy, "Carly es, en la mayoría de aspectos, igual que cualquier otro niño de 7 años", asegura Unsinger. "Es inteligente, se expresa bien, es feliz, es enérgica, ferozmente independiente y muy activa. La lista de cosas que sí puede hacer es tan larga que no pasamos mucho tiempo con las cosas que no puede hacer".

Pero el hecho es que los niños como Carly normalmente no llegan a cumplir 14 años. Entonces, "sí, la progeria es terrible, y queremos una cura", dijo Unsinger.

Ese sentimiento lo comparte la Dra. Leslie Gordon, cofundadora y directora médica de la Progeria Research Foundation, una organización sin fines de lucro.

Una promesa en el tratamiento de la progeria

Y ahora, Gordon y sus colaboradores de las Universidades de Harvard y Brown tienen buenas noticias. Acaban de reportar los resultados de un pequeño estudio que representa lo que Gordon denomina "un avance importante en la investigación clínica de la progeria".

La investigación, financiada por la fundación, se centra en un fármaco experimental conocido como lonafarnib.

Se sabe que el fármaco, que se desarrolló originalmente para combatir al cáncer, inhibe la actividad de una enzima que es esencial para la producción de la progerina. En específico, el medicamento bloquea la enzima, evitando que se vincule con la proteína de la progerina. Al hacerlo, impide que la progerina se vincule con las membranas celulares del paciente, donde ocurre el daño.

En el nuevo estudio, se asignó a 27 pacientes con progeria a un régimen diario de dos dosis de pastillas de lonafarnib.

En promedio, el tratamiento continuó durante poco más de dos años, durante los cuales solo un paciente falleció. En el mismo periodo, 9 de 27 pacientes con progerina que no fueron tratados con lonafarnib fallecieron.

Por lo general hubo efectos secundarios los primeros meses del tratamiento, incluyendo diarrea, náuseas y pérdida del apetito.

Un segundo grupo de 63 pacientes siguen tomando lonafarnib. Hasta ahora, solo 4 de los 63 pacientes que toman lonafarnib han muerto, frente a 17 muertes entre 63 pacientes no tratados.

"El lonafarnib es un tratamiento, no una cura", enfatizó Gordon. Pero "constituye el primer respaldo que tenemos de un solo medicamento que influye en la duración de la vida de los niños con progeria".

Gordon añadió que los resultados, publicados en la edición del 24 de abril de la revista Journal of the American Medical Association, son "extremadamente alentadores, porque ahora sabemos que podemos empujar a la enfermedad hacia la salud".

Gordon, profesora de pediatría en la Facultad de Medicina Alpert de la Universidad de Brown en Providence, Rhode Island, anotó que dado que el lonafarnib todavía no está aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) de EE. UU., su costo no está claro.

Pero dijo que el fabricante del fármaco, Merck, lo ofreció de forma gratuita a los pacientes del estudio, y que su fundación tiene la intención de "abogar por una situación en que las familias de los pacientes reciban el medicamento sin un costo para ellos". Según la fundación, actualmente hay 144 casos registrados de progeria en 45 países.

Ganando tiempo para los jóvenes pacientes

Cuando le preguntaron qué significaba el lonafarnib para ella, Unsinger dijo "que tendré más tiempo con mi hija, Carly. Cuando un cuerpo envejece de 8 a 10 veces más rápido que el promedio, ¿qué tan importante sería un año [adicional] o dos? ¿Qué tal 5 o 10?".

Añadió que los resultados del estudio "cambian la composición de mis creencias de esperanza pura a una parte de esperanza y una parte de realidad. Es un cambio inmenso".

La Dra. Fuki Marie Hisama, profesora de genética médica en el departamento de medicina de la Universidad de Washington, en Seattle, se hizo eco de ese pensamiento. Hisama fue coautora de un editorial que acompañó al estudio.

Según Hisama, "estos resultados son los primeros de este tipo para esta enfermedad rara, y representan un avance significativo. Este estudio ofrece esperanzas a los niños con [progeria] y a sus familias de unos mejores resultados en el futuro".

El Dr. Francis Collins, director de los Institutos Nacionales de la Salud de EE. UU., ofreció una reacción igual de optimista ante los hallazgos.

"Los resultados de este ensayo clínico demuestran por primera vez que una terapia farmacológica racional puede lograr una extensión de la vida en los niños con progeria", dijo. "¡Es muy alentador! Pero la investigación sobre las intervenciones terapéuticas adicionales, que ya se está llevando a cabo, podría ofrecer incluso mayores esperanzas para el futuro".

Pero para la mamá de Carly, el futuro sigue siendo un asunto de cada día en particular.

"Es verdaderamente difícil vivir en el ahora al mismo tiempo que se planifica el futuro", admitió Unsinger, "pero en el caso de Carly es de extrema importancia".

"Quizá al final no conozcamos el efecto a largo plazo del lonafarnib durante muchísimos años", comentó Unsinger. "Yo estoy encantada y agradecida de la oportunidad de averiguarlo. Imagino que cada dosis añade minutos u horas a la vida de Carly, dándonos más tiempo para encontrar una cura".

Más información

Para más información sobre la progeria, visite la Progeria Research Foundation.


Artículo por HealthDay, traducido por HolaDoctor.com

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