Un trastorno del hierro vinculado con los genes es más común de lo que se pensaba

Un trastorno del hierro vinculado con los genes es más común de lo que se pensaba

MIÉRCOLES, 16 de enero de 2019 (HealthDay News) -- El trastorno genético más común entre los nativos del norte de Europa, llamado hemocromatosis, ocurre con mayor frecuencia de lo que se pensaba, según un estudio reciente.

Los investigadores también encontraron que las personas con la afección con frecuencia desarrollan graves problemas de la salud.

Las personas que sufren de hemocromatosis (que es una acumulación de hierro en el cuerpo que puede dañar al hígado, al corazón y a otros órganos) tienen dos copias de un gen defectuoso llamado HFE C282Y. El tratamiento con la eliminación regular de la sangre rica en hierro es tanto seguro como efectivo si se comienza pronto, pero los síntomas, como un cansancio extremo y el dolor en las articulaciones, con frecuencia se confunden con señales normales del envejecimiento.

En el nuevo estudio, los investigadores analizaron datos de casi 2,900 personas con mutaciones del HFE C282Y en Reino Unido. Los participantes del estudio, de 40 a 70 años de edad, formaban parte de una base de datos de más de 500,000 hombres y mujeres reclutados entre 2006 y 2010.

Se les hizo seguimiento durante un promedio de siete años. Tras tomar en cuenta la edad y otros factores genéticos, los investigadores encontraron que la hemocromatosis se diagnosticó en casi un 22 por ciento de los hombres y en un 10 por ciento de las mujeres.

Esas tasas fueron mucho más altas que los estimados anteriores, dijeron los autores del estudio.

En comparación con las personas sin las mutaciones, uno más de cada cinco hombres y una más de cada 10 mujeres con el gen defectuoso habían desarrollado enfermedad hepática, osteoartritis o artritis reumatoide al final del periodo del estudio.

Entre los que portaban la mutación, se desarrollaron más enfermedades a unas edades más avanzadas, y tenían un riesgo más alto de muerte prematura, incluso por cáncer de hígado, según el equipo dirigido por David Melzer, de la Universidad de Exeter, en Inglaterra.

El estudio aparece en la edición del 16 de enero de la revista BMJ.

Estudios anteriores han sugerido que pocas personas con las mutaciones del HFE C282Y desarrollan hemocromatosis, y que los problemas de salud entre ellas son poco comunes.

Estos nuevos hallazgos sugieren la necesidad de realizar pruebas y de una mejor detección temprana de esas mutaciones genéticas, concluyeron los autores del estudio en un comunicado de prensa de la revista.

Más información

La Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. tiene más información sobre la hemocromatosis.


Artículo por HealthDay, traducido por HolaDoctor.com

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