El síndrome del ovario poliquístico (SOP) es una causa común de infertilidad y diabetes tipo 2, pero se sabe poco sobre sus orígenes. Ahora, una nueva investigación sugiere que un gen implicado en la producción de una hormona masculina tiene un rol importante en el desarrollo del trastorno.
"Comenzamos a lograr avances sobre qué provoca al SOP. Es muy frustrante para las pacientes, porque se comprende muy poco", señaló la Dra. Andrea Dunaif, autora principal de un nuevo estudio sobre el síndrome.
"Como los médicos no saben qué causa el SOP, tratan solo los síntomas. Mediante la genética, comenzamos a comprender la afección, y quizá tengamos terapias específicas en un futuro no muy distante", aseguró Dunaif, jefa de la división de endocrinología, diabetes y enfermedades óseas de la Escuela de Medicina Icahn de Mount Sinai, en la ciudad de Nueva York.
¿Cuáles son las causas?
El síndrome del ovario poliquístico es una de las afecciones endocrinas más comunes en las mujeres en edad fértil, y afecta a hasta un 15 por ciento de las mujeres premenopáusicas, apuntaron los investigadores.
El síndrome del ovario poliquístico está ligado a cambios en los niveles hormonales que le dificultan a los ovarios la liberación de óvulos maduros. Las razones para estos cambios no son claras. Las hormonas afectadas son:
Los estrógenos y la progesterona, las hormonas femeninas que le ayudan a los ovarios de una mujer a liberar óvulos.Normalmente, se liberan uno o más óvulos durante el ciclo menstrual de una mujer, lo cual se conoce como ovulación. En la mayoría de los casos, la liberación de los óvulos ocurre aproximadamente dos semanas después de la iniciación del ciclo menstrual.
En el síndrome del ovario poliquístico, los óvulos maduros no se liberan. En lugar de esto, permanecen en los ovarios circundados por una pequeña cantidad de líquido. Puede haber muchos de ellos. Sin embargo, no todas las mujeres que padecen esta afección tendrán ovarios con este aspecto.
Estos problemas con la liberación de los óvulos pueden contribuir a la esterilidad. Los otros síntomas de este trastorno se deben a los niveles de hormonas masculinas.
La mayoría de las veces, el síndrome del ovario poliquístico se diagnostica en mujeres a los 20 o 30 años. Sin embargo, también puede afectar a las niñas adolescentes. Los síntomas a menudo empiezan cuando se inician los periodos de una niña.
Qué descubren las nuevas investigaciones
El estudio incluyó a 62 familias en que al menos una hija en edad reproductiva tenía el SOP. Los investigadores realizaron un análisis genético basado en la familia para ver cuáles genes podrían tener un rol en el SOP.
"En alrededor de un 50 por ciento de las familias, un gen importante para la regulación de la producción de la testosterona tenía variaciones genéticas poco comunes. Y la testosterona elevada es una anomalía clave observada en las mujeres con SOP", explicó Dunaif.
En el estudio, los investigadores también incluyeron la información genética de ambos padres y de cualquier hija que no tuviera SOP.
Se encontró una variante genética rara en un gen llamado DENND1A. Las variaciones específicas en el gen diferían de una familia a otra, dijo Dunaif. El gen ayuda a fomentar la producción de testosterona en los ovarios, y un exceso de testosterona es una de las anomalías hormonales observadas en el SOP.
Dunaif dijo que los investigadores intentan observar las variantes genéticas para averiguar cómo afectan a la función normal del gen. Una vez sepan cómo el gen está afectado, pueden comenzar a pensar en manipular al gen, explicó.
Esta variante genética podría ser un buen marcador para detectar al SOP pronto, sugirió Dunaif.
El Dr. Tomer Singer es director de endocrinología reproductiva e infertilidad en el Hospital Lenox Hill, en la ciudad de Nueva York.
"Este estudio es de verdad un paso en la dirección correcta. Sabíamos que había algún componente genético, porque con frecuencia el SOP se observa en familias, pero esta es de verdad la primera vez que hay una correlación con un gen específico", comentó Singer, que no participó en el estudio.
Y encontrar esta variante genética en tantas de las familias podría conducir al desarrollo de una prueba específica que permitiría a las mujeres recibir una prueba de detección a una edad temprana, aseguró Singer.
Saber que tienen SOP a una edad más temprana ofrecería opciones a las mujeres. Los anticonceptivos de dosis baja son un tratamiento para el SOP si la mujer no está intentando tener un bebé, añadió. Y algunas mujeres quizá deban congelar sus óvulos cuando son jóvenes si están preocupadas sobre una posible infertilidad debida al SOP más adelante.
Los hallazgos del estudio aparecen en la edición en línea del 30 de abril de la revista Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism.
