Un avance en una prueba prenatal podría ayudar a detectar mutaciones genéticas graves

Un avance en una prueba prenatal podría ayudar a detectar mutaciones genéticas graves

SÁBADO, 31 de marzo de 2018 (HealthDay News) -- Unos científicos que encontraron un modo de usar el líquido amniótico para secuenciar todo el genoma de un feto afirman que el avance podría aumentar de forma significativa la detección de las afecciones genéticas durante el embarazo.

Los investigadores modificaron una prueba prenatal común llamada amniocentesis. En ese procedimiento, se toma líquido amniótico del útero de una mujer embarazada y se analiza para buscar anomalías en el feto.

En la actualidad, la amniocentesis puede diagnosticar afecciones como el síndrome de Down y la fibrosis cística, pero no puede detectar la mayoría de las mutaciones genéticas que provocan enfermedades.

En este nuevo estudio, los investigadores encontraron que combinar la amniocentesis con la secuenciación de todo el genoma en 31 mujeres embarazadas permitió el análisis de las mutaciones perjudiciales en toda la configuración genética de un feto.

Los hallazgos aparecen en una edición reciente de la revista Clinical Chemistry.

El líder del estudio, Brock Peters, de Complete Genomics en San José, California, dijo que el nuevo método podría complementar a la prueba actual.

"Este tipo de información adicional tiene el potencial de identificar muchas de las causas de los defectos de nacimiento graves que en la actualidad se pasan por alto", dijo en un comunicado de prensa de la revista.

"Por último, creemos que un genoma de alta calidad debería considerarse una inversión en el futuro del niño, y disponer de esta información antes del nacimiento del niño podría ser muy beneficioso en caso de que apareciera alguna emergencia médica", dijo Peters.

Más información

March of Dimes tiene más información sobre las pruebas prenatales.


Artículo por HealthDay, traducido por HolaDoctor.com

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