MIÉRCOLES, 21 de diciembre de 2022 (HealthDay News) -- Los humanos han continuado evolucionando tras separarse de los ancestros de los chimpancés hace casi 7 millones de años, según un nuevo estudio, que encontró 155 genes nuevos exclusivos de los humanos que surgieron de repente de minúsculas secciones de ADN.
Algunos de los nuevos genes se remontan al antiguo origen de los mamíferos, según los investigadores. Sospechan que algunos de estos "microgenes" tienen vínculos con enfermedades específicas de los humanos.
"Este proyecto comenzó en 2017, porque me interesaba la evolución de nuevos genes y averiguar cómo estos genes se originan", comentó el autor del estudio, Nikolaos Vakirlis, científico del Centro de Investigación en Ciencias Biomédicas Alexander Fleming en Vari, Grecia. "Se pausó unos años, hasta que se publicó otro estudio que tenía unos datos muy interesantes, lo que nos permitió comenzar con este trabajo".
En este nuevo estudio, que se publicó en la edición del 20 de diciembre de la revista Cell Reports, su equipo creó un árbol de ancestros para comparar a los humanos con otras especies de vertebrados, usando datos genéticos que ya se habían publicado.
Los investigadores rastrearon la relación de estos genes a lo largo de la evolución, y 155 aparecieron en regiones de ADN único. Los genes nuevos pueden aparecer de duplicaciones en el genoma, pero estos comenzaron de cero.
"Trabajar en algo tan nuevo fue bastante emocionante", aseguró la autora sénior, Aoife McLysaght, científica del Colegio de la Trinidad en Dublín, Irlanda. "Cuando se comienza a indagar en este ADN pequeño, de verdad se está a la vanguardia de lo que es interpretable de una secuencia de genoma, y están en una zona en que es difícil saber si son biológicamente significativos".
Unos 44 de estos nuevos genes se asocian con defectos de crecimiento en cultivos celulares, según el estudio. Esto muestra la importancia de estos genes para mantener a un sistema vivo sano.
Los genes son específicos de los humanos, lo que hace que las pruebas directas sean difíciles, aunque los investigadores examinaron patrones dentro del ADN que podrían apuntar a su rol en enfermedades específicas.
Tres de los genes tienen marcadores asociados a enfermedades en el ADN, que apuntan a vínculos con la distrofia muscular, a la retinitis pigmentosa (un trastorno ocular) y al síndrome de Alazami (una forma de enanismo).
Los investigadores también encontraron que un nuevo gen se asocia con el tejido cardiaco humano. Emergió en los humanos y los chimpancés tras la separación del gorila, según el estudio. Los investigadores anotaron que esto muestra lo rápido que un gen puede evolucionar hasta convertirse en esencial para el cuerpo.
"Será muy interesante en estudios futuros comprender lo que estos microgenes podrían hacer, y si podrían estar implicados de forma directa en algún tipo de enfermedad", planteó Vakirlis en un comunicado de prensa de la revista.
McLysaght comentó que es cómodo ignorar a estos genes, porque son difíciles de estudiar.
"Pero pienso que se reconocerá cada vez más que se deben observar y sopesar", añadió. "Si estamos en lo correcto respecto a lo que pensamos que tenemos aquí, hay muchas más cosas con una relevancia funcional ocultas en el genoma humano".
Más información
El Instituto Nacional de Investigación en el Genoma Humano de EE. UU. ofrece más información sobre el genoma humano.
Artículo por HealthDay, traducido por HolaDoctor.com
FUENTE: Cell Reports, news release, Dec. 20, 2022
