Muerte fetal: la investigación genética ayudaría a identificar las causas

Muerte fetal: la investigación genética ayudaría a identificar las causas

Los científicos están a punto de comprender mejor los genes que pueden causar el nacimiento de un mortinato, sugiere una investigación reciente.

En el estudio, los investigadores usaron análisis genéticos para identificar a las mutaciones genéticas vinculadas con las muertes fetales, que es la muerte en el útero de un feto después de 20 semanas de gestación. Los hallazgos podrían ayudar a los médicos a aconsejar a los padres que han sufrido un mortinato.

El equipo, dirigido por David Goldstein y el Dr. Ronald Wapner, del Colegio de Médicos y Cirujanos Vagelos de la Universidad de Columbia, en la ciudad de Nueva York, identificó las causas genéticas probables en más o menos uno de cada 10 casos de muertes fetales que estudiaron.

"Este estudio muestra que unos análisis genéticos cuidadosos pueden con frecuencia identificar las causas genéticas precisas de los mortinatos, y demuestra la importancia de la secuenciación diagnóstica en todos los casos de muertes fetales no explicadas", planteó Goldstein. "De forma igual de importante, el trabajo resalta lo poco que comprendemos ahora de la biología de la muerte fetal, y el rol que el análisis genómico puede tener en ayudarnos a comprenderla".

Los mortinatos ocurren en más o menos uno de cada 100 embarazos, y son 10 veces más comunes que el síndrome de muerte súbita del lactante (SMSL).

En la mayoría de los casos, la causa de la muerte fetal se desconoce. Algunos nacimientos de mortinatos se han vinculado con infecciones y con la preeclampsia. Hasta un 20 por ciento se han vinculado con unas anomalías cromosómicas fácilmente detectables.

"A diferencia de las afecciones infantiles postnatales que se supone que tienen un fuerte componente genético, todavía no se habían analizado los nacimientos de mortinatos con los métodos modernos de secuenciación genómica", señaló Goldstein en un comunicado de prensa de la universidad.

Wapner dijo que, con demasiada frecuencia, los médicos no tienen ninguna explicación que ofrecerles a los padres que experimentan el nacimiento de un mortinato. "No solo están devastados, sino que con frecuencia se quedan con la duda de si hicieron algo mal o si podría suceder de nuevo", comentó.

En el estudio, los investigadores secuenciaron los genes de 246 fetos mortinatos, y usaron unos nuevos análisis estadísticos para identificar a las mutaciones genéticas clave.

Los investigadores encontraron pequeños cambios en 13 genes que provocaban la muerte fetal, de los cuales seis no se habían vinculado antes con los mortinatos.

Goldstein dijo que "aunque son cambios pequeños en un solo lugar del genoma, son, en efecto, mazazos genéticos que cambian o eliminan de forma dramática genes esenciales, y parecen ser responsables por sí solos de la muerte fetal".

Esos pequeños cambios genéticos explicaron casi un 9 por ciento de los mortinatos. En combinación con otras mutaciones, un 18 por ciento de las muertes fetales tenían una causa genética conocida, según el informe.

"Algo interesante es que algunos de los cambios que encontramos en los genes que se sabe que provocan enfermedades y afecciones postnatales parecieron tener unos efectos más profundos que las mutaciones vinculadas con la enfermedad posnatal", apuntó Goldstein.

En el futuro, estos hallazgos podrían ayudar a orientar la atención clínica, sugirió Wapner.

"Para una mujer que acaba de dar a luz a un mortinato, el conocimiento específico sobre la causa es esencial", enfatizó Wapner. "Con frecuencia se sienten culpables, y algunas deciden no tener más hijos".

Si la muerte fetal es provocada por una mutación genética que ocurrió en el feto, pero no en los padres, es probable que el problema no ocurra en los embarazos futuros, explicó.

"Ese conocimiento cambiaría la forma en que proveemos la atención, y facilitaría el cierre de etapa y el duelo de las familias", dijo Wapner.

Los investigadores encontraron que al menos un 5 por ciento de las muertes fetales podrían explicarse mediante mutaciones en los llamados genes intolerantes, que no están vinculados con ninguna enfermedad conocida.

"Estamos abriendo nuevas fronteras en la biología, y mientras mejor comprendamos sobre el desarrollo humano básico, más podremos intervenir, potencialmente", añadió Goldstein.

Los hallazgos se publicaron en la edición del 12 de agosto de la revista New England Journal of Medicine.

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