MARTES, 22 de noviembre de 2022 (HealthDay News) -- La anomalía genética subyacente del síndrome de Down provoca el mismo tipo de placas y ovillos de proteína anómalos en el cerebro que se encuentran en los pacientes con enfermedad de Alzheimer, informa un nuevo estudio.
Hace mucho que las placas de beta amiloide y los ovillos de tau se asocian con la enfermedad de Alzheimer, y también son evidentes en la mayoría de las personas con síndrome de Down ya a los 40 años, anotan los investigadores.
Estas placas y ovillos son provocados por los priones, que son unas proteínas normales que se deforman y comienzan a propagarse por el cerebro como una infección. Los priones parecen desarrollarse como resultado de un exceso de proteína beta amiloide en el cerebro de las personas que sufren de ambas afecciones, señalaron los investigadores.
El análisis de muestras de tejido cerebral de 28 personas fallecidas con síndrome de Down reveló unas cantidades mensurables de priones tanto de beta amiloide como de tau en casi todos ellos. Los pacientes tenían de 19 a 65 años.
"Hay dos enfermedades (el síndrome de Down y la enfermedad de Alzheimer) que tienen unas causas del todo distintas, pero ahora vemos que tiene la misma biología de la enfermedad. Es de verdad sorprendente", comentó el investigador sénior, el Dr. Stanley Prusiner, director del Instituto de Enfermedades Neurodegenerativas de la Universidad de California, en San Francisco (UCSF).
El hallazgo podría proveer una nueva perspectiva sobre el Alzheimer, y potencialmente conducir a tratamientos para la enfermedad, aseguró Prusiner en un comunicado de prensa de la universidad.
"Como vemos la misma patología de placas y ovillos a una edad mucho más temprana en las personas con síndrome de Down, estudiar sus cerebros nos permite obtener una mejor imagen del proceso temprano de la formación de la enfermedad, antes de que el cerebro se complique con todos los cambios que ocurren durante el envejecimiento", planteó Prusiner. "E idealmente, se necesitan terapias que aborden estos cambios tempranos".
El síndrome de Down ocurre debido a una copia adicional del cromosoma 21. Uno de los genes de ese cromosoma, el APP, codifica a uno de los principales componentes de la beta amiloide.
La copia adicional del gen hace que los pacientes con síndrome de Down produzcan un exceso de APP, lo que podría explicar por qué desarrollan placas de amiloide a una edad temprana, comentaron los investigadores.
Los resultados indican que los priones están implicados en la degeneración del cerebro que se observa en el síndrome de Down, dijeron los investigadores.
También parece que el exceso de beta amiloide fomenta la formación de los ovillos de tau, añadieron, una relación que se ha sospechado, pero no probado.
"Hace mucho que en este campo se intenta comprender cuál es la intersección entre estas dos patologías", aseguró el autor principal, Carlo Condello, que también es miembro del Instituto de Enfermedades Neurodegenerativas de la UCSF.
"El caso del síndrome de Down corrobora la idea. Hay un cromosoma adicional que fomenta a la beta amiloide, y no hay un gen de la tau en el cromosoma", dijo Condello en el comunicado. "Entonces, de verdad la producción de tau se activa al aumentar la expresión de la amiloide".
Estas nuevas perspectivas podrían ayudar a los científicos a comprender cómo los priones comienzan a formarse en primer lugar, apuntó.
"Si podemos comprender cómo comienza esta neurodegeneración, nos acercamos un paso a poder intervenir en un momento significativo y en realidad prevenir que se formen estas grandes lesiones en el cerebro", añadió Condello.
El estudio se publicó en una edición reciente en línea de la revista Proceedings of the National Academy of Sciences.
Más información
La Asociación del Alzheimer (Alzheimer’s Association) ofrece más información sobre los cambios en el cerebro en el Alzheimer.
Artículo por HealthDay, traducido por HolaDoctor.com
FUENTE: University of California-San Francisco, news release, Nov. 17, 2022
