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Hallan gen que protege contra diabetes tipo 2

El nuevo estudio basado en pruebas genéticas realizadas a 150,000 personas de diferentes grupos étnicos y publicado en la revista Nature Genetics detectó que poseer la mutación en el gen SLC30A8 reduce en un 65% el riesgo de una persona en desarrollar diabetes tipo 2. El hallazgo proporciona un horizonte prometedor para el desarrollo de algún medicamento que imite su efecto.

Para el análisis, los investigadores rastrearon el genoma de personas que por su avanzada edad y obesidad tenían más riesgo de tener diabetes tipo 2.

Hallan gen que protege contra diabetes tipo 2
| Foto: SHUTTERSTOCK

Puntos clave

  • La mutación genética reduce un 65% el riesgo de diabetes tipo 2.
  • La mutación destruye un gen utilizado por las células del páncreas donde se crea la insulina.
  • El hallazgo abre una vía para desarrollar medicamentos.

Se encontró que la mutación daña el funcionamiento normal de un gen (conocido como ZnT8) utilizado por las células del páncreas donde se produce la insulina. Además, se comprobó que las personas con el gen mutado fabrican más insulina y tienen niveles de glucosa en sangre ligeramente inferiores.

La investigación comenzó hace 4 años, cuando un grupo de genetistas de instituciones académicas y la empresa farmacéutica Pfizer decidieron buscar mutaciones de genes que fuesen protectores contra la diabetes.

"Este trabajo pone de manifiesto que la genética humana no es sólo una herramienta para la comprensión de la biología, sino que también puede ser muy poderosa para el descubrimiento de fármacos", dijo David Altshuler, subdirector y director académico del Instituto Broad y profesor de la Escuela de Medicina de Harvard, en el Hospital general de Massachusetts.

Cifras y datos sobre la diabetes

La diabetes se ha convertido en una epidemia que afecta a casi 350 millones de personas en todo el mundo según cifras de la Organización Mundial de la Salud (OMS). Se prevé que se convierta en la séptima causa de muerte en 2030 y el número de casos alcance los 552 millones, o un adulto de cada 10 en el mundo.

Según las estadísticas de la Asociación Americana de Diabetes (ADA, por sus siglas en inglés), unos 22.3 millones de personas en los Estados Unidos (hombres, mujeres y niños) han sido diagnosticados con diabetes, es decir, casi el 7% de la población total y 5 millones más que en 2007. Se estima que 6 millones de personas tienen diabetes pero no lo saben y se prevé que unas 44 millones de personas desarrollen la enfermedad en los próximos 15 años.

Para la ADA, las complicaciones de la diabetes representan una carga del cinco al diez por ciento del presupuesto de salud de un país. En el 2012, en los Estados Unidos se gastaron 245 mil millones de dólares en costos médicos directos, lo que incluye la atención hospitalaria y de emergencias, las consultas médicas y los fármacos. De esa cantidad, 69 mil millones de dólares representan los costos indirectos, lo que incluye una menor productividad en el trabajo o productividad perdida, así como la muerte prematura.

La ADA indica que es la cuarta causa de muerte a nivel mundial y que las personas diagnosticadas con diabetes tipo 2 morirán de 5 a 10 años antes que las personas sin diabetes debido a enfermedades cardiovasculares.

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