El estudio más grande jamás realizado vincula a más de 100 genes con el autismo

El estudio más grande jamás realizado vincula a más de 100 genes con el autismo

JUEVES, 23 de enero de 2020 (HealthDay News) -- Más de 100 genes parecen estar implicados en los trastornos del espectro autista (TEA), según el estudio genético más grande sobre la afección hasta la fecha.

El estudio, en que participaron más de 50 centros de todo el mundo, identificó 102 genes asociados con los TEA, entre ellos varias docenas que no se habían reconocido antes.

Algunos de los genes también se asocian con discapacidades intelectuales y retrasos en el desarrollo, señalaron los investigadores. Pero otros son exclusivos de los TEA, y parecen relacionarse con las dificultades sociales que caracterizan al trastorno.

Saber cuáles genes están implicados en los TEA ayudará a los investigadores a comprender mejor las causas, y posiblemente a desarrollar nuevas terapias farmacológicas para los niños con discapacidades graves, afirmó el autor sénior, Joseph Buxbaum.

"El autismo existe en un espectro, y muchas personas no necesitarían ninguna farmacoterapia dirigida nueva porque les está yendo bien", señaló Buxbaum, director del Centro Seaver de Investigación y Tratamiento del Autismo de Mount Sinai, en la ciudad de Nueva York.

Pero para los niños profundamente afectados, dijo, un método de "medicina de precisión" podría resultar promisorio, es decir, tratamientos hechos a medida del individuo que se basen en sus características, por ejemplo los genes que portan.

Los TEA son trastornos del cerebro que afectan a las habilidades sociales, la comunicación y el control de la conducta. En Estados Unidos, afectan a uno de cada 59 niños, según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) de EE. UU.

Los trastornos son complejos, y varían mucho de una persona a otra. Algunos niños tienen unos problemas más leves con la socialización y la comunicación, mientras que otros están profundamente afectados: hablan poco, o no hablan, y se ensimisman en conductas repetitivas y obsesivas, por ejemplo. Algunos niños con TEA tienen discapacidades intelectuales, mientras que otros tienen coeficientes intelectuales (CI) promedio o por encima del promedio.

Hace mucho que los expertos creen que una combinación de susceptibilidad genética y exposiciones ambientales conspira para provocar los TEA, pero los genes son un factor más grande. Un estudio reciente con unos 2 millones de personas estimó que los genes conforman un 80 por ciento del riesgo de TEA.

Pero los genes precisos varían entre los individuos, señalan los expertos.

"Nos damos cuenta de que estudios grandes como este (e incluso estudios más grandes) se necesitarán para comprender de verdad por qué decimos 'si ha visto a una persona con autismo, ha visto a una sola persona con autismo'", comentó Dean Hartley.

Hartley, que no participó en el nuevo estudio, es director sénior de descubrimiento genómico y ciencias traslacionales de Autism Speaks, una organización sin fines de lucro.

Los investigadores ya habían identificado 65 genes asociados con los TEA. Buxbaum dijo que su equipo logró encontrar más, en parte debido al tamaño del estudio. Implicó a más de 35,000 personas, de las cuales casi 12,000 tenían TEA; los demás eran sus padres, sus hermanos no afectados u otros individuos sin TEA.

Usando unas nuevas técnicas analíticas, observó Buxbaum, los investigadores pudieron escudriñar 102 genes asociados con los TEA.

Algunos genes, explicó, son de "alto riesgo", y portan mutaciones en toda regla. La mayoría de las personas con TEA (quizá un 80 por ciento) no los portarían, según Buxbaum. Más bien, presentarían "minúsculos cambios en múltiples genes", dijo.

Se necesita más investigación para comprender precisamente qué hacen todos esos genes. Pero la mayoría de los genes de riesgo están activos en el desarrollo cerebral temprano, y tienen roles en la regulación de la actividad de otros genes o de la comunicación entre las células del cerebro, encontraron los investigadores.

Los genes de riesgo también están activos en neuronas (las células del cerebro) tanto "excitatorias" como "inhibidoras". Esto, según Buxbaum, muestra que el autismo no se relaciona solo con un tipo importante de célula del cerebro, sino que implica "muchas perturbaciones" de la función de las células del cerebro.

Los hallazgos se publicaron en la edición en línea del 23 de enero de la revista Cell.

El Dr. Andrew Adesman es jefe de pediatría del desarrollo y conductual del Centro Médico Pediátrico Cohen, en New Hyde Park, Nueva York. Afirmó que "este estudio representa otro avance importante en nuestra comprensión de la causas genéticas subyacentes de los TEA".

Pero en este momento no es posible desentrañar la causa genética en la mayoría de los niños diagnosticados con un TEA.

Hartley se mostró de acuerdo en que los últimos hallazgos podrían al final conducir a nuevas terapias. "Este estudio confirma las vías biológicas anteriores del autismo, lo que es importante, pero ha identificado nuevos procesos biológicos que posiblemente están implicados", añadió. "Esas vías son importantes para encontrar nuevos objetivos para el tratamiento, y para una atención de la salud más personalizada".

Pero la búsqueda de genes relacionados con los TEA no ha terminado. Buxbaum afirmó que cree que se encontrarán "un par de cientos más".

Más información

El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares de EE. UU. tiene más información sobre los trastornos del espectro autista.


Artículo por HealthDay, traducido por HolaDoctor.com

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