Algún día, un análisis genético podría medir su riesgo de paro cardiaco

Algún día, un análisis genético podría medir su riesgo de paro cardiaco

LUNES, 18 de noviembre de 2019 (HealthDay News) -- La muerte por un paro cardiaco es terrorífica, porque es exactamente eso: en un momento usted está bien, y al siguiente se enfrenta a la muerte, sin advertencia ni síntomas previos.

Ahora, una investigación reciente muestra que el secreto de quién está en riesgo de un paro cardiaco, y quién no, podría encontrarse en los genes de las personas. Y algún día, un análisis genético podría ayudar a predecir quién está en el mayor peligro, según un estudio presentado este fin de semana en la reunión anual de la Asociación Americana del Corazón (American Heart Association), en Filadelfia.

Los investigadores dijeron que han identificado un grupo de 14 variantes genéticas que parecen estar vinculadas con la muerte por un paro cardiaco.

Las personas que portaban cualquiera de esas variantes tenían un riesgo más de tres veces más alto de fallecer de un paro cardiaco, según el investigador principal, el Dr. Amit Khera, director asociado de la Unidad de Medicina de Precisión del Centro de Medicina Genómica del Hospital General de Massachusetts.

"Esto de verdad sienta las bases para decir que son mutaciones importantes, y lo emocionante es que si podemos identificarlas, tenemos tratamientos para las afecciones con las que se vinculan", explicó Khera. "Ahora, mi meta es usar la variación genética como herramienta para empoderar a las personas para que superen cualquier riesgo con el que pudieran haber nacido".

El paro cardiaco súbito provoca 325,000 muertes entre adultos cada año en Estados Unidos, más o menos la mitad de todas las muertes cardiacas, señala la Clínica Cleveland. Ataca con la mayor frecuencia a adultos de mediados de la treintena a mediados de la cuarentena, y afecta a los hombres dos veces más frecuentemente que a las mujeres.

Hay cuatro motivos importantes por los que una persona podría ser víctima de una muerte por paro cardiaco, apuntó Khera: un músculo cardiaco debilitado, un ataque cardiaco, un ritmo cardiaco anómalo, o una dilatación o desgarro en la aorta (la arteria principal que sale del corazón).

"Sabemos que cada una de esas enfermedades tiende a darse en familias, y que hay variantes genéticas que provocan cada una de esas afecciones", dijo Khera.

Para averiguar más, su equipo reunió los datos de 600 personas que habían sido víctimas de una muerte cardiaca súbita, y las emparejaron con 600 "controles" que no.

Entonces, realizaron una secuenciación genética del grupo de 1,200 personas para buscar genes que se habían vinculado antes con enfermedades del corazón o de los vasos sanguíneos, sin saber cuáles eran las víctimas de una muerte cardiaca súbita.

Los investigadores encontraron a 15 personas que portaban al menos una de 14 mutaciones genéticas distintas vinculadas con la salud del corazón. Después de esto, dieron un paso atrás para ver cuáles de las personas habían fallecido por una muerte cardiaca súbita y cuáles eran controles.

"Las 15 personas en realidad habían caído muertas [por un paro cardiaco]", apuntó Khera. "Había cero entre los controles".

Como paso siguiente, los investigadores monitorizaron a un grupo de más de 4,500 personas sanas durante una mediana de 14 años, para ver si las que portaban una de esas variantes genéticas serían víctimas de una muerte cardiaca súbita.

El equipo identificó a 41 personas (alrededor de un 1 por ciento) que portaban una de esas variantes genéticas causantes de enfermedad.

"Pudimos mostrar que entre 2002 y 2017, tenían un riesgo más de tres veces más alto de fallecer de un paro cardiaco súbito", señaló Khera.

La esperanza de Khera es que algún día los médicos usen estos genes para hacer pruebas de detección del riesgo cardiaco oculto en las personas, y entonces tratarlas para reducir su riesgo usando terapias y fármacos.

Khera ya comenzó este trabajo, al estudiar el biobanco de 100,000 pacientes del Hospital General de Massachusetts para buscar a personas que porten una de las 14 variantes.

"Ya comenzamos a llamarlas, y les decimos que portan esas variantes, y preguntamos si quieren aprender sobre ellas", dijo Khera.

Aun así, Khera piensa que faltan de 5 a 10 años para que esas personas puedan recibir ese tipo de análisis genético en el consultorio del médico.

El Dr. Kim Eagle, cardiólogo en University of Michigan Medicine, planteó que podría faltar incluso más para esas pruebas.

"Creo que debemos considerarlo preliminar", comentó, respecto al nuevo estudio. "Claramente, todavía nos enfrentamos al desafío de tomar al genoma humano y lo que sabemos de él y aplicarlo a la práctica cotidiana mediante un método rentable".

Todavía hay mucho que no se sabe sobre las variantes genéticas que son fáciles de encontrar pero difíciles de juzgar, dijo Eagle.

"Si se habla sobre evaluar unos defectos genéticos raros pero potencialmente importantes en la población general, se encontrarán a muchas personas que portan una variante, pero no se sabe qué tan importante es", observó.

Eagle cree que una prueba podría resultar en muchos falsos positivos que asusten a los pacientes para nada.

Compartió la historia de un paciente de sexo masculino que le pedía con frecuencia un análisis genético para encontrar sus factores de riesgo potenciales. Cuando Eagle puso reparos, el paciente tomó la iniciativa y obtuvo un análisis genético de una de las nuevas compañías que han surgido para ofrecer ese servicio.

Volvió a Eagle muy compungido, diciendo que habían encontrado un par de genes con variantes importantes que de verdad podrían afectar a su salud.

"Le pregunté '¿Sabe lo que es interesante? Ambos genes identifican enfermedades que solo ocurren en las mujeres'", contó Eagle. "Es un ejemplo del resultado de un falso positivo: un hombre que no comprende, con muchísimo miedo de tener un trastorno genético raro que solo ocurre en las mujeres".

El estudio también se publicó el 16 de noviembre en la revista Journal of the American College of Cardiology.

Para más información:

La Clínica Cleveland ofreced más información sobre la muerte cardiaca súbita.


Artículo por HealthDay, traducido por HolaDoctor.com

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