Las enfermedades genéticas son aquellas que están causadas por cambios en el material genético (ADN). Una persona está sana cuando todas sus células desempeñan correctamente sus funciones.
Para que eso ocurra es necesario que las proteínas de cada célula actúen de manera adecuada. En cambio, cuando se produce una mutación en un gen, se genera un cambio en el modo de acción de una de esas proteínas, lo cual puede dar lugar a una enfermedad genética.
Algunas enfermedades genéticas se heredan en las familias durante varias generaciones, y un médico experto en genética la puede detectar cuando examina los antecedentes familiares.
Los expertos advierten que es imposible provocar o impedir una alteración genética. Por lo general, no hay manera de que los padres sepan que se ha producido una alteración hasta que su hijo comienza a mostrar los síntomas de una afección.
Hay otros casos que se dan de forma súbita sin que haya casos previos de la enfermedad genética en la familia, esto es debido a la aparición de una mutación espontánea (mutación de novo).
Pueden realizarse pruebas genéticas, pero sólo para determinadas enfermedades. La prueba generalmente se realiza mediante una muestra de sangre en un laboratorio especial.
Sin embargo, aunque el examen no detecte una alteración, es posible que la persona padezca la enfermedad genética.
En cualquier caso, hay tres tipos de enfermedades genéticas:
Defectos monogenéticos, que afectan solo un gen.
Trastornos cromosómicos, donde los cromosomas (o parte de cromosomas) faltan o cambian. Los cromosomas son las estructuras que contienen los genes. El síndrome de Down es un trastorno cromosómico.
Multifactoriales, donde hay mutaciones en dos o más genes. En este tipo, tu estilo de vida y medio ambiente influyen. El cáncer de colon es un ejemplo.
No es determinante
La predisposición genética tiene la respuesta a un número importante de enfermedades hereditarias, aunque la predisposición no implica que necesariamente se vaya a padecer la enfermedad.
La herencia de un gen mutado, por ejemplo, está detrás de patologías como la hipercolesterolemia o la fibrosis quística.
Pero hay otras enfermedades genéticas más complejas, al depender de más de un gen o bien de otros factores ambientales, como es el caso de las migrañas, la diabetes, la depresión o la miopía, entre otras. A continuación las 5 más comunes:
1. Fibrosis quística
La fibrosis quística está producida por una mutación en el gen que codifica la proteína CFTR. La alteración de dicha proteína provoca que las secreciones producidas por el cuerpo humano sean más espesas de lo habitual.
Esto origina varios problemas, como la acumulación de moco en las vías respiratorias, produciendo inflamaciones e infecciones que pueden destruir el tejido pulmonar. Es una enfermedad potencialmente mortal que requiere cuidados continuos. Se estima que 1 de cada 5.000 nacidos vivos en nuestro país sufren la enfermedad.
2. Enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington o Corea de Huntintong se debe a una mutación en el gen de la huntingtina, una proteína que se cree que tendría un papel en el almacenamiento de la memoria a largo plazo.
La mutación hace que la huntingtina se acumule en las células nerviosas, produciendo su degeneración progresiva. Los síntomas incluyen movimientos incontrolados (corea), dificultad para tragar, cambios de conducta; dificultades para mantener el equilibrio y caminar; fallos en memoria, el habla y pérdida cognitiva.
3. Síndrome de Down
El síndrome de Down es una anomalía cromosómica que afecta a 1 de cada 1.000 recién nacidos aproximadamente. Consiste en la aparición de una copia extra del cromosoma 21.
Las mujeres de mayor edad tienen más probabilidades de dar a luz a un hijo con Down. Las personas con síndrome de Down sufren retrasos en el desarrollo, malformaciones cardiacas y del sistema digestivo y tienen una apariencia externa característica.
4. Distrofia muscular de Duchenne
La distrofia muscular de Duchenne se produce por una mutación en el gen de la distrofina, una proteína de las células musculares. La enfermedad provoca un debilitamiento progresivo de los músculos, acompañado de debilidad. Los síntomas se inician antes de los 6 años, y la mayoría de los afectados están en una silla de ruedas a los 12 años.
5. Anemia falciforme
La anemia falciforme o anemia drepanocítica se debe a una mutación en el gen de la globina Beta, de la Hemoglobina.Los glóbulos rojos se deforman como consecuencia de la mutación, y no pueden transportar correctamente el oxígeno.
Varias de las enfermedades genéticas del listado pueden detectarse de forma temprana mediante diversos tests genéticos.
