Definición
El síndrome de Beckwith-Wiedemann es un trastorno del crecimiento que provoca un tamaño corporal grande, órganos grandes y otros síntomas. Se trata de un problema congénito, lo cual significa que está presente al momento del nacimiento. Los signos y síntomas de este trastorno varían ligeramente entre un niño y otro.
La lactancia puede ser un período crucial para los bebés que presentan este padecimiento debido a la posibilidad de:
- Azúcar bajo en la sangre
- Un tipo de hernia llamado onfalocele (en caso de estar presente)
- Una lengua agrandada (macroglosia)
- Un aumento en la tasa de crecimiento de
tumores . Lostumores de Wilms y los hepatoblastomas son los tumores más comunes en niños con este síndrome.
Causas
El síndrome de Beckwith-Wiedemann es causado por un defecto en los genes del
Síntomas
Los signos y síntomas del síndrome de Beckwith-Wiedemann incluyen:
- Un tamaño grande para un recién nacido
- Una marca de nacimiento roja en la frente o los párpados (Nevus flammeus)
- Pliegues en los lóbulos de las orejas
- Lengua grande (macroglosia)
- Nivel bajo de azúcar en la sangre
- Defecto de la pared abdominal (
hernia umbilical uonfalocele ) - Agrandamiento de algunos órganos
- Crecimiento excesivo de un lado del cuerpo (hemihiperplasia/hemihipertrofia)
- Crecimiento de tumores, como tumores de Wilms y hepatoblastomas
Pruebas y exámenes
El proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico para buscar signos y síntomas del síndrome de Beckwith-Wiedemann. A menudo esto es suficiente para realizar un diagnóstico.
Los exámenes para este trastorno incluyen:
- Exámenes de sangre para el azúcar bajo en la sangre
- Estudios cromosómicos para anomalías en el cromosoma 11
Ecografía del abdomen
Tratamiento
Los bebés con un nivel bajo de azúcar en la sangre se pueden tratar con líquidos suministrados a través de una vena (
Puede ser necesario reparar los defectos de la pared abdominal. Si la lengua agrandada dificulta la respiración o la alimentación, puede ser necesaria una cirugía. Los niños con un crecimiento excesivo de un lado del cuerpo deben ser vigilados en busca de una curvatura en la columna vertebral (
Expectativas (pronóstico)
Los niños con el síndrome de Beckwith-Wiedemann por lo regular llevan vidas normales. Se requieren más estudios para obtener información de seguimiento a largo plazo.
Posibles complicaciones
Se pueden presentar las siguientes complicaciones:
- Desarrollo de tumores
- Problemas de alimentación debido a la lengua agrandada
- Problemas para respirar debido a la lengua agrandada
- Escoliosis debido a la hemihipertrofia
Cuándo contactar a un profesional médico
Si usted tiene un niño con síndrome de Beckwith-Wiedemann y se presentan síntomas inquietantes, llame al pediatra cuanto antes.
Prevención
No existe una forma de prevención conocida para el síndrome de Beckwith-Wiedemann. La asesoría genética puede ser valiosa para las familias que deseen tener más hijos.
Referencias
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