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Incontinencia pigmentaria

Por A.D.A.M. -

Definición

La incontinencia pigmentaria (IP) es una afección cutánea poco común transmitida de padres a hijos. Afecta la piel, el cabello, los ojos, los dientes y el sistema nervioso.

Nombres alternativos

Síndrome de Bloch-Sulzberger; Síndrome de Bloch-Siemens

Causas

La IP es causada por una anomalía genética dominante ligada al cromosoma X que ocurre en el gen conocido como IKBKG.

Debido a que la anomalía genética ocurre en el cromosoma X, la afección se observa con más frecuencia en mujeres. Cuando ocurre en hombres, generalmente es mortal.

Síntomas

Existen 4 etapas para los síntomas en la piel. Los bebés con IP nacen con áreas veteadas con ampollas. En la etapa 2, cuando estas áreas sanan, se convierten en protuberancias ásperas. En la etapa 3, estas protuberancias desaparecen, pero dejan tras de sí una piel oscurecida, llamada hiperpigmentación. Después de varios años, la piel retorna a la normalidad. En la etapa 4, puede haber zonas de piel de color más claro (hipopigmentación) y más delgada.

La IP está asociada con problemas en el sistema nervioso central, que incluyen:

  • Retraso del desarrollo
  • Pérdida del movimiento (parálisis)
  • Discapacidad intelectual
  • Espasmos musculares
  • Convulsiones

Las personas con IP también presentan dientes anormales, pérdida del cabello y problemas de la visión.

Pruebas y exámenes

El proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico, examinará los ojos y evaluará el movimiento muscular.

Puede haber patrones inusuales y ampollas en la piel, al igual que anomalías óseas. Un examen ocular puede revelar cataratas, estrabismo (ojos bizcos) u otros problemas.

Para confirmar el diagnóstico, se pueden llevar a cabo los siguientes exámenes:

  • Análisis de sangre
  • Biopsia de la piel
  • Tomografía computarizada o resonancia magnética del cerebro

Tratamiento

No hay un tratamiento específico para la incontinencia pigmentaria. El tratamiento está encaminado hacia los síntomas individuales; por ejemplo, las gafas pueden ser necesarias para mejorar la visión. Se pueden prescribir medicamentos para ayudar a controlar las convulsiones o los espasmos musculares.

Grupos de apoyo

Estos recursos puede proporcionar más información acerca de la IP:

  • Fundación Internacional de la Incontinencia Pigmentaria (Incontinencia Pigmenti International Foundation) -- www.ipif.org
  • Organización Nacional para Trastornos Raros (National Organization for Rare Disorders) -- rarediseases.org/rare-diseases/incontinentia-pigmenti/

Expectativas (pronóstico)

La recuperación de una persona depende de la gravedad del compromiso del sistema nervioso central y los problemas oculares.

Cuándo contactar a un profesional médico

Llame a su proveedor  si:

  • Se presentan antecedentes familiares de IP y se está considerando la posibilidad de tener hijos
  • Su hijo presenta síntomas de este trastorno

Prevención

La asesoría genética puede servir para personas con antecedentes familiares de este trastorno que estén pensando en tener hijos.

Referencias

Islam MP, Roach ES. Neurocutaneous syndromes. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's Neurology in Clinical Practice. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 100.

James WD, Berger TG, Elston DM. Genodermatoses and congenital anomalies. James WD, Berger TG, Elston DM, eds. Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. 12th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 27.

 

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