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México, rezagado en detección de fibrosis quística

Por HolaDoctor -
México, rezagado en detección de fibrosis quística
CRÉDITO: SHUTTERSTOCK

Fácilmente puede ser confundida con asma o alergia, sin embargo, la fibrosis quística es una de las enfermedades genéticas más graves y frecuentes en niños, la cual sin un diagnóstico y tratamiento oportuno puede deteriorar gravemente la función pulmonar e incluso causar muerte prematura.

La fibrosis quística es una enfermedad genética, multisistémica y progresiva, que requiere un tratamiento complejo y multidisciplinario. “En México, debido al subdiagnóstico y falta de tratamiento oportuno, la expectativa de vida es de 17 años en promedio, mientras que en otros países, como en Canadá, pueden vivir hasta los 40 años”, explicó la Dra. Adriana Bustamante, especialista en Neumología Infantil, Pediatría y Neonatología, a cargo de la Clínica de Fibrosis Quística (CEPREP) del Hospital Universitario “José Eleuterio González”.

“Se debe sospechar de la presencia de fibrosis quística cuando un niño no gana peso, tiene diarreas frecuentes o sudoración muy salada y cursa con infecciones respiratorias inusualmente graves, muchas veces confundidas con asma recurrente”, advirtió la especialista.

Destacó que “el 90% de los pacientes con esta enfermedad enfrenta un desenlace fatal a corta edad, debido a fallas respiratorias generadas por la infección y las secreciones se tornan más espesas y obstruyen la vía aérea, lo que favorece la inflamación y posterior infección por el patógeno Pseudomonas aeruginosa, que provoca un detrimento progresivo de la función respiratoria con la inherente incapacidad funcional y lamentablemente, la muerte”.

El tamizaje neonatal ampliado

En el marco de la celebración del Día Mundial de la Fibrosis Quística, una efeméride impulsada a nivel global por la Asociación Internacional de Fibrosis Quística (CFWW), la Dra. Bustamante resaltó la importancia de la prueba de tamiz metabólico neonatal ampliado para detectar de manera oportuna más casos de niños con fibrosis quística, ofrecer un tratamiento oportuno y prevenir complicaciones, discapacidad, o muerte infantil.

La Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos señala que las pruebas de detección del recién nacido permiten a los médicos identificar a los niños con fibrosis quística antes de que presenten síntomas, para ello, se extrae una pequeña cantidad de sangre de la parte inferior del pie o de una vena del brazo del bebé. Se recoge una pequeña gota de sangre en un pedazo de papel filtro y se deja secar. La muestra de sangre seca se envía a un laboratorio para su análisis.

La muestra de la sangre se examina en busca de aumento de los niveles de tripsinógeno inmunorreactivo (TIR), una proteína producida por el páncreas que está relacionada con la fibrosis quística. Se recomienda realizar la prueba cuando el bebé tiene de 2 a 4 días de nacido. Si esto no es posible se sugiere realizarlo antes de las dos semanas de nacido.

Fibrosis quística en México

De acuerdo con cifras de la Asociación Mexicana de Fibrosis Quística, A.C., cada año en México nacen alrededor de 400 niños con fibrosis quística, sin embargo, con los recursos e infraestructura actuales, solamente el 15% de ellos son diagnosticados con vida, el resto fallece antes de cumplir los 4 años de edad por complicaciones respiratorias y desnutrición.

La expectativa de vida es de 17 años en promedio y se estima que hay más de 6,000 niños que no tienen acceso a un tratamiento especializado. Los órganos más afectados por la fibrosis quística son los pulmones, el sistema digestivo y las glándulas del sudor.

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