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Descubren más genes comunes en el autismo

Por Healthday -
Descubren más genes comunes en el autismo

Los hallazgos sugieren que la genética juega un rol más importante que el ambiente en el riesgo del trastorno

La mayor parte del riesgo genético del autismo parece proceder de variantes de genes comunes, más que de mutaciones genéticas espontáneas, según un estudio reciente.

Los investigadores compararon a unas 3,000 personas en Suecia con y sin autismo y descubrieron que aproximadamente el 52 por ciento de los casos de autismo estaban vinculados con variantes de genes comunes y variaciones raras heredadas. Las mutaciones genéticas espontáneas conformaron solamente el 2.6 por ciento del riesgo de autismo.

Los investigadores también hallaron que la genética parece jugar un papel más fuerte en el riesgo de autismo que los factores ambientales, según el estudio financiado por los Institutos Nacionales de la Salud de los EE. UU.

El estudio, del cual afirmaron los investigadores que es el de mayor tamaño de este tipo hasta hoy, fue publicado el 20 de julio en la revista Nature Genetics.

"A partir de este estudio, podemos ver que la genética juega un papel principal en el desarrollo del autismo, en comparación con los factores de riesgo ambientales, lo que hace al autismo se parezca más a la estatura de lo que pensábamos: muchos pequeños factores de riesgo se suman, cada uno de ellos adentra más aún a una persona en el espectro", comentó una de las investigadoras principales, Kathryn Roeder, profesora de estadística y biología computacional en la Universidad Canergie Mellon en Pittsburgh, en un comunicado de prensa de la universidad.

Los trastornos del espectro autista describen una variedad de discapacidades del desarrollo que pueden provocar dificultades sociales, comunicativas y conductuales. Aproximadamente uno de cada 68 niños estadounidenses tienen un trastorno del espectro autista, según la estimación de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) de los EE. UU.

"La variación genética probablemente tenga en torno al 60 por ciento de la responsabilidad del autismo, de manera que variantes comunes conforman la mayor parte de la arquitectura genética", afirmó en un comunicado de prensa el Instituto Nacional de la Salud Mental (NIMH) de EE. UU. otro investigador principal, Joseph Buxbaum, de la Escuela de Medicina Icahn de Mount Sinai, en la ciudad de Nueva York.

"Aunque cada una ejerce solamente un efecto pequeño individualmente, estas variaciones comunes del código genético al sumarse todas tienen un impacto sustancial", explicó Buxbaum.

Roeder añadió que "estos hallazgos no se podrían haber producido sin las estadísticas, y ahora debemos construir a partir de lo que hemos aprendido y usar las estadísticas para determinar dónde poner los recursos futuros, y decidir cuál es la dirección que valga más la pena seguir para localizar las causas del autismo".

Según el director del NIMH, el Dr. Thomas Insel, "conocer la naturaleza del riesgo genético ayudará a que la investigación se centre en la búsqueda de pistas de las raíces moleculares del trastorno. La variación común podría ser más importante de lo que pensábamos", señaló en un comunicado de prensa de la universidad Carnegie Mellon.

Buxbaum explicó que "en una familia en particular, las mutaciones podrían ser un determinante crítico que llevan a la manifestación del [autismo] en un miembro determinado de la familia".

Concluyó que "la familia podría tener variaciones comunes que le ponen en riesgo, pero si se produce una [nueva] mutación además de eso, podría hacer que un individuo lo presentara. De modo que para muchas familias, la interacción entre los factores genéticos comunes y espontáneos podría ser la arquitectura genética subyacente del trastorno".

Más información

La Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. ofrece más información sobre el autismo.

Artículo por HealthDay, traducido por HolaDoctor.com

© Derechos de autor 2014, HealthDay

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