Tiene 58 años y aunque su identidad permanece oculta, ella se está haciendo famosa en todo el mundo. Por padecer el síndrome del capricho (Whin syndrome) tenía verrugas e infecciones permanentes, pero hace 20 años se curó de manera espontánea.
¿Por qué el caso se conoce recién ahora? Porque ella recurrió a un equipo de investigadores del Instituto Nacional de Alergias y Enfermedades Infecciosas (NIAID por su sigla en inglés) para hacer pruebas de alergia a sus hijas. Y los médicos hallaron que les había transmitido la condición, pero el doctor Philip Murphy, quien estaba haciendo los exámenes, se enteró por el relato de la mujer, que estaba sana desde hace más de dos décadas. "Mis pupilas se dilataron cuando ella me contó que sus verrugas habían desaparecido hace 20 años", dijo a la BBC.
Sobre este caso llamativo, que motivó un estudio publicado en la revista Cell, los médicos estadounidenses dicen que una mutación del ADN producida por casualidad, la curó de manera efectiva en sus 30 años, y que la probabilidad de que esto ocurra es "astronómicamente baja".
El síndrome del capricho es una enfermedad tan rara que esta mujer es el primer caso identificado en 50 años. Se trata de una inmunodeficiencia congénita que se caracteriza por la susceptibilidad a las verrugas, a contraer el virus del papiloma humano (VPH), carcinomas, infecciones recurrentes y problemas en el funcionamiento de la médula ósea, informa la Biblioteca Nacional de Medicina.
Pero en un evento biológico que semeja a un milagro, se produjo la cura en esta mujer, con una mutación en una sola célula de su médula ósea. Su organismo reordenó una parte del ADN y condujo a los genes defectuosos fuera de él, incluyendo al gen que estaba causando la enfermedad. Si este evento hubiera ocurrido en una célula muscular, no habría hecho ninguna diferencia para ella, explicaron los científicos, pero (por suerte) se llevó a cabo en una célula madre que fabrica las células inmunes.
Esa célula fue capaz de instalarse gradualmente en la médula ósea y constituyó el punto de partida para un nuevo sistema inmune que entró en su torrente sanguíneo y produjo la cura.
La explicación científica es válida, pero esta paciente sin duda fue tocada por la fortuna. El Dr. Murphy dijo a la BBC: "Es muy notable que comenzara como una chica de muy mala suerte y terminara ganando la lotería al tener este evento increíblemente raro, el único reportado en el mundo hasta la fecha”.
El estudio de caso podría llevar a un entendimiento más profundo del síndrome del capricho, podría conducir al desarrollo de un tratamiento o incluso, acceder a mejores formas de llevar a cabo los trasplantes de médula ósea, expresaron los investigadores.
