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Las pruebas genéticas no aumentan la ansiedad en los pacientes

Por Amanda Gardner, Reportero de Healthday -
Las pruebas genéticas no aumentan la ansiedad en los pacientes

Pero los expertos anotan que la validez y la utilidad de las pruebas directas para los consumidores aún están en duda

MIÉRCOLES, 12 de enero (HealthDay News/HolaDoctor) -- Las personas que se hacen pruebas genéticas directas para el consumidor no experimentan ningún aumento a corto plazo en la ansiedad tras recibir los resultados, ya sean positivos o negativos, informan investigadores.

Tampoco hacen ningún cambio en el estilo de vida ni se someten a pruebas preventivas que pudieran modificar el riesgo, a pesar de afirmar la intención de hacerlo, según un estudio que aparece en la edición del 13 de enero de la revista New England Journal of Medicine.

"Ha sido un área polémica", afirmó el autor principal del estudio, el Dr. Eric Topol, director del Instituto de Ciencias Traslacionales Scripps en La Jolla, California. "Ha habido declaraciones de que esto induciría un miedo y trauma tremendos en las personas, y especulación de que no ayudaría en lo absoluto, y algunas cosas [de este estudio] fueron alentadoras".

Este es el primer estudio en investigar el impacto de los escáneres de todo el genoma en las personas, añadió.

Las pruebas genéticas directas al consumidor (DAC), en que los consumidores pueden obtener una revisión de su genoma por factores que van desde el metabolismo de la cafeína al riesgo de alzhéimer, es un fenómeno relativamente nuevo, y los expertos aún debaten las ventajas y desventajas de la práctica.

El año pasado, Pathway Genomics anunció que comenzaría a vender sus pruebas (en general, la prueba puede costar de $400 a $2,000) en las tiendas de Walgreen's, que son ubicuas en EE. UU. (Sin embargo, Walgreen's luego dio marcha atrás en su decisión después de que la Administración de Drogas y Alimentos [FDA] de EE. UU. planteara dudas sobre el proveedor).

Aunque los resultados de los perfiles de todo el genoma directo al consumidor no perturben a los pacientes, a los expertos les preocupa que los resultados no sean válidos. El Dr. Bruce R. Korf, presidente del Colegio Estadounidense de Genética, le preocupa que los datos "ofrecidos a los pacientes sean precisos para ellos. Este [estudio] no se interesó en evaluar si las pruebas tenían validez o utilidad clínica".

Y ese punto ha generado mucho debate. Una investigación secreta de quince servicios de pruebas genéticas DAC de la Oficina General de Contabilidad de EE. UU. encontró "ejemplos atroces de marketing engañoso, además de consejos malos o inexistentes de supuestos asesores expertos", según la revista médica The Lancet.

El estudio actual examinó a unos 2,000 participantes que fueron reclutados para tomar una prueba de todo el genoma conocida como Navigenics Health Compass, descrita por los autores del estudio como "una prueba [genética] comercialmente disponible de validez y utilidad inciertas", a precio de descuento. En el cuestionario de línea base completado por los participantes, no hubo diferencias en los niveles de ansiedad, ejercicio ni ingesta de grasa antes y entre cinco y seis meses después de tomar la prueba.

Más del 90 por ciento de los participantes, que tendían a tener un buen nivel educativo, no experimentaron angustia emocional relacionada con la prueba.

Y aunque los participantes expresaron su deseo de hacerse las pruebas preventivas relevantes, la mayoría no lo hizo.

El escáner evaluó más de veinte afecciones de salud, entre ellas la degeneración macular, el ataque cardiaco, el cáncer de colon y la psoriasis. El riesgo de todas podía modificarse.

"No hay evidencia de una mejora en el estilo de vida, lo que resulta aleccionador, pero ninguna otra cosa ha mejorado el estilo de vida, así que quizás no debió sorprendernos", señaló Topol.

"Vimos una relación bonita entre el riesgo y el deseo de hacerse pruebas de salud, pero muchos pacientes no se las habían hecho. Pero mostraron concienciación", añadió.

Navigenics Health Compass no respondió a una solicitud de HealthDay de que comentaran los hallazgos.

El estudio, financiado por los Institutos Nacionales de Salud y el Instituto Scripps, continuará durante veinte años, tiempo suficiente para que algunos resultados cambien.

"Al menos asentamos las bases de que esa información no hará daño a la gente. No se deprimirán ni tendrán ansiedad", afirmó Topol. "No podemos esperar que sea una forma de que la gente se cuide mejor".

Topol y otros investigadores señalaron que el estudio también tenía una serie de limitaciones, entre ellas la falta de un grupo de control, su falta de representación de la población en general, y un gran porcentaje de personas (44 por ciento) que no completó el estudio, un hecho que los investigadores anotan podría posiblemente indicar que algunos de los que se salieron sufrían de angustia psicológica debido a los resultados de la prueba genética.

Otros expertos también enfatizaron que los hallazgos no absuelven a los kits de pruebas genéticas directas al consumidor de la posibilidad de causar daño.

El estudio no abordó la posibilidad de la "falsa tranquilidad", apuntó Korf, que también es catedrático de genética de la Universidad de Alabama en Birmingham.

"Hay cierta inquietud de que alguien se entere de que tiene un riesgo algo reducido de, por ejemplo, diabetes tipo 2, y decida que debido a ello ya no tiene que vigilar su dieta", comentó. "La [prueba] podría no ofrecer todo el panorama, y quizás ni sea verdad para [ese paciente]".

"Opinamos con firmeza que, mayormente, este tipo de perfil genómico para el consumidor aún no está listo para el protagonismo, no debido a la ansiedad, sino porque las pruebas no han sido validadas [para] saber que ofrecen información correcta", agregó Korf. "Hay que saber qué información pueden y no pueden darnos, y qué tipo de cosa se puede hacer".

Más información

La Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. tiene más información sobre las pruebas genéticas.


Artículo por HealthDay, traducido por HolaDoctor

 

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