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Investigadores de EE. UU. encuentran una nueva forma de medir una afección genética poco común

Investigadores de EE. UU. encuentran una nueva forma de medir una afección genética poco común

El descubrimiento podría llevar a mejores opciones de tratamiento para la enfermedad granulomatosa crónica

MIÉRCOLES, 29 de diciembre (HealthDay News/HolaDoctor) -- Investigadores federales afirman haber obtenido ideas sobre cómo analizar los riesgos a los que se enfrentan personas que sufren de la poco común afección que debilita el sistema inmunitario llamada enfermedad granulomatosa crónica (EGC), lo que prepara el camino para un tratamiento más personalizado.

"Los avances en el tratamiento de la EGC han posibilitado que las personas que sufren de esta enfermedad de la niñez temprana, que solía ser letal, sobrevivan hasta la adultez. Sin embargo, la enfermedad sigue siendo difícil de manejar", señaló el Dr. Anthony S. Fauci, director del Instituto Nacional de Alergias y Enfermedades Infecciosas de EE. UU., en un comunicado de prensa de la agencia, que cofinanció la investigación. "Tener un marcador que ayude a predecir el pronóstico de la enfermedad permitirá a los médicos recomendar opciones de tratamiento que se ajusten mejor a las necesidades de pacientes individuales".

Esta enfermedad congénita hace que las personas se hagan especialmente vulnerables a infecciones causadas por ciertos gérmenes y hongos, lo que lleva a abscesos en varios órganos. Se calcula que unas 1,200 personas en EE. UU. y 25,000 en todo el mundo sufren de este mal.

Los investigadores evaluaron las células inmunitarias de muestras de sangre de 287 pacientes. Encontraron que podían agrupar a las personas según la cantidad de superóxido producido por las células inmunitarias y luego averiguar qué grupos vivían más o menos.

"Al medir con precisión la producción de superóxido, observamos que incluso las cantidades residuales minúsculas, a niveles inferiores de los que captaban la atención de los médicos antes, tenían un impacto significativo en la supervivencia del paciente", aseguró en el comunicado de prensa el Dr. John Gallin, autor principal del informe y director del Centro Clínico de los Institutos Nacionales de Salud de EE. UU.

Los investigadores piensan que los nuevos hallazgos permitirán a los médicos determinar qué personas necesitan ser tratadas más agresivamente, tal vez mediante trasplantes de médula ósea.

Los hallazgos fueron publicados en la edición en línea del 29 de diciembre de la revista New England Journal of Medicine.

Más información

La Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. tiene más información sobre la enfermedad granulomatosa crónica.


Artículo por HealthDay, traducido por HolaDoctor

 

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