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Halla una mutación genética en uno de cada cuatro casos de cánceres cerebrales mortales

Halla una mutación genética en uno de cada cuatro casos de cánceres cerebrales mortales

Investigadores señalan que el hallazgo podría algún día contribuir al desarrollo de terapias dirigidas al glioblastoma

MIÉRCOLES, 22 de diciembre (HealthDay News/HolaDoctor) -- Los investigadores han identificado una mutación genética que está presente en uno de cada cuatro pacientes que tienen glioblastoma, un cáncer cerebral.

La mutación, una deleción del gen conocido como NFKBIA, contribuye al desarrollo de tumores, promueve la resistencia al tratamiento y empeora significativamente las posibilidades de supervivencia de los pacientes de glioblastoma, el tipo más común y mortal de cáncer cerebral en adultos, señaló el doctor Griffith Harsh, autor principal y profesor de neurocirugía en la Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford, en un comunicado de prensa de la Stanford.

Para este estudio, los investigadores analizaron ciento de muestras de tumores recogidas de pacientes de glioblastoma y encontraron deleciones del NFKBIA en el 25 por ciento de las muestras.

El estudio, que aparece en la edición en línea del 22 de diciembre de New England Journal of Medicine, es el primero que relaciona la deleción del NFKBIA con el glioblastoma.

Investigaciones anteriores encontraron que los defectos en el NFKBIA, que están presentes normalmente en el cromosoma 14, se relacionan con una amplia gama de cánceres, incluyendo el melanoma, el mieloma múltiple, el linfoma de Hodgkin, el cáncer de mama, pulmón y colon.

Ya se sabía que un defecto genético en la codificación del receptor de factor de crecimiento epidérmico (EGFR), un receptor de superficie celular de una hormona conocida como factor de crecimiento epidérmico, desempeña un papel en cerca de un tercio de los casos de glioblastoma. En estos casos, hay demasiadas copias de EGFR o su receptor se ha quedado en la posición "activación", por lo que envía mensajes para que las células se multiplican continuamente. Esto puede estimular el desarrollo de tumores.

Los pacientes con anomalías del NFKBIA o EGFR acortan de manera significativa su tiempo de supervivencia en comparación con los pacientes de glioblastoma con tumores que no tienen ninguno de estos dos defectos, anotaron los investigadores.

El descubrimiento podría contribuir al desarrollo de terapias dirigidas. "Si podemos determinar que un paciente de glioblastoma tiene la deleción NFKBIA, podemos dirigirnos a ese tumor para el tratamiento "con medicamentos que toman en cuenta la deleción del gen, según el investigador principal del estudio el Dr. Markus Bredel. El material de fondo del estudio señala que algunos fármacos, como bortezomib, que trata otros tipos de cáncer, puede tener incluso esa capacidad, y un ensayo en fase inicial con bortezomib para el glioblastoma se está llevando a cabo en Northwestern.

Más información

El Instituto Nacional del Cáncer de EE. UU. tiene más información sobre los tumores cerebrales en la edad adulta.


Artículo por HealthDay, traducido por HolaDoctor

 

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