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Diseñan ratones que padecen autismo

Por Jenifer Goodwin, Reportero de Healthday -
Diseñan ratones que padecen autismo

Investigador afirma que existen otros modelos ratoniles de la enfermedad, pero que este se acerca más al trastorno en los humanos

MIÉRCOLES, 5 de octubre (HealthDay News) -- Los científicos han diseñado genéticamente ratones cuyos síntomas se parecen de cerca al autismo en los humanos.

Aunque este no es el primer "modelo ratonil" del autismo, los ratones del estudio se acercaron más a todos los síntomas centrales del trastorno del desarrollo en humanos, aseguró el autor principal del estudio Matthew Anderson, profesor asistente de neurología y patología y director de neuropatología del Centro Médico Beth Israel Deaconess y la Faculta de medicina de la Harvard, en Boston. Para crear estos ratones, los investigadores alteraron un gen que creían tenía que ver con el desarrollo del autismo.

El autismo se caracteriza por problemas con la interacción social, la comunicación verbal y no verbal, y conductas e intereses restringidos.

Los "ratones autistas" mostraron rasgos similares. A diferencia de los ratones ordinarios, las versiones genéticamente diseñadas mostraban poco interés en interactuar con otros ratones. Mientras que los ratones normales vocalizan cuando están juntos, sobre todo en respuesta a recibir algo altamente gratificante como azúcar, los ratones autistas permanecieron callados. Los ratones autistas también se aseaban excesivamente, lo que sugería una conducta repetitiva, apuntó Anderson.

El estudio aparece en la edición del 5 de octubre de la revista Science Translational Medicine.

En el estudio, los ratones fueron modificados para que tuvieran una anomalía en el gen Ube3a en una región del cromosoma llamado 15q11-13. Esa región ya se había implicado en el autismo, además del síndrome de Angelman, que puede llevar a retrasos en el desarrollo, dificultades del habla, convulsiones y dificultades para caminar o con el equilibrio.

Específicamente, se crió a los ratones del estudio para que tuvieran copias triples del gen Ube3a.

Aunque el gen que los investigadores manipularon en los ratones se ha relacionado con apenas tres por ciento de los casos de autismo, en realidad está entre las causas genéticas más comunes de la afección, señaló Anderson.

Además, al fortalecer la evidencia de que una anomalía genética en particular se relaciona firmemente con el autismo, los investigadores afirman que los ratones podrían ser algún día útiles para evaluar nuevos fármacos que puedan contrarrestar la anomalía genética.

"Ahora que tenemos un buen sustituto, podemos evaluar fármacos para ver si su comunicación e interacción social mejoran", dijo.

Al usar ratones como sujetos de prueba, los investigadores pudieron estudiar de cerca el tejido cerebral de los animales para ver qué había fallado. Con la duplicación del Ube3a, los investigadores hallaron defectos en un aspecto particular de la comunicación entre neuronas, llamado sinapsis excitatorias.

Mary Blue, neurocientífica del Instituto Kennedy Krieger en Baltimore, dijo que el trabajo es "muy completo" y un buen ejemplo de un modelo del autismo en que "observan cambios en la conducta social, cambios en la conducta repetitiva y cambios en las vocalizaciones 'ultrasónicas'".

Pero no es el único modelo ratonil del autismo. Otros científicos han creado modelos mediante la manipulación de otros genes, apuntó, incluso su propio laboratorio, que trabaja en un modelo ratonil que imita los déficits de serotonina asociados con el autismo.

E incluso el mejor modelo ratonil solo puede avanzar la investigación hasta cierto punto, añadió Blue. No se puede culpar a un solo gen del autismo, sino a una variedad de genes e influencias ambientales que podrían desempeñar un papel, algo ampliamente aceptado.

Una cosa que los investigadores no hallaron cuando modificaron a los ratones autistas fueron alteraciones en la estructura cerebral que se han asociado con el autismo en humanos, como un aumento temporal en el volumen cerebral observado en bebés y niños pequeños que reciben un diagnóstico de autismo.

"El autismo es multifactorial. Puede haber factores genéticos, pero también tiene un aspecto ambiental, lo que dificulta mucho modelarlo", señaló.

Y no todos están convencidos de que algún ratón pueda realmente imitar los déficits sociales y de lenguaje observados en las personas con autismo, añadió. "La mayoría de profesionales clínicos que trabajan con el autismo no están demasiado interesados en los modelos animales porque no se puede modelar la comunicación humana en ratones", lamentó. "Los ratones no hablan".

Más información

Los Institutos Nacionales de Salud de EE. UU. tienen más información sobre el autismo.


Artículo por HealthDay, traducido por HolaDoctor.com

© Derechos de autor 2011, HealthDay

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