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Descubren los mecanismos internos de un gen relacionado con el cáncer de mama y ovario

Por Amanda Gardner, Reportero de Healthday -
Descubren los mecanismos internos de un gen relacionado con el cáncer de mama y ovario

En tres estudios, científicos aislaron y analizaron la proteína producida por el BRCA2

DOMINGO, 22 de agosto (HealthDay News/HolaDoctor) -- Científicos logran por primera vez aislar con éxito la enorme proteína codificada por el gen BRCA2.

La disfunción de este gen puede elevar el riesgo de cáncer de mama y ovario.

Al separar la proteína del resto de los componentes de células humanas, los investigadores pudieron estudiarla más de cerca y determinar con exactitud lo que hace en el organismo.

"Dado que la BRCA2 es una proteína tan grande, tiene muchos dominios diferentes y nunca ha quedado realmente claro cómo estos distintos dominios interactúan", explicó Wolf-Dietrich Heyer, autor principal de un trabajo que aparece en línea en la revista Nature Structural & Molecular Biology y colíder del Programa de Oncología Molecular del Centro de Oncología de la Universidad de California en Davis.

"Al analizar la proteína completa, tenemos la oportunidad de comprenderla realmente en toda su dimensión", apuntó. "Se trata de una proteína enorme. Los científicos han estudiado partes individuales, pero nunca el cuadro completo. Ahora podemos empezar a analizar verdaderamente sus mecanismos".

Tal análisis podría ayudar a iluminar las bases del cáncer de mama y de ovario y a señalar el camino, algún día, para una mejor prevención y tratamiento.

El trabajo de Heyer se une a otros dos más, uno de los cuales aparece en Nature Structural & Molecular Biology y el otro en Nature, que describen los hallazgos. Todos aparecen en la edición en línea del 22 de agosto.

Aunque los genes BRCA1 y BRCA2 se descubrieron hace unos 15 años, los científicos han tenido dificultades para descifrar sus mecanismos internos.

"Todo el mundo tiene un gen BRCA. Se necesita porque actúa como gen supresor de tumores", explicó la Dra. Julia Smith, directora del Programa de Prevención y Evaluación del Cáncer de Mama del Instituto de Oncología de la Universidad de Nueva York (NYU) en esa misma ciudad. "Todo el tiempo surgen células anormales que podrían convertirse en células tumorales, así que contamos con muchos mecanismos de reparación y corrección para impedir que estas células se dividan y se comporten mal".

Bajo circunstancias normales, el gen BRCA corrige de manera automática estos problemas.

"Pero si usted tiene ciertas mutaciones en el gen BRCA, entonces uno de los mecanismos de reparación, el gen BRCA, no actúa de manera adecuada, por lo que permite la proliferación y el desarrollo sin control de estas células", señaló Smith.

A lo largo de varios años, a menudo frustrantes, estos científicos pudieron purificar la proteína, que consiste en 3,418 aminoácidos, para descubrir una parte de su funcionamiento interno.

Resulta que la BRCA2 se adhiere a otra proteína, la RAD51, de manera específica para garantizar que cualquier rotura en el ADN se repara de manera correcta.

"Es un descubrimiento científico básico, pero tiene muchas implicaciones", dijo Stephen Kowalczykowski, autor principal de un trabajo que aparece en Nature y profesor distinguido de microbiología, biología celular y molecular de la Universidad de California en Davis. "Por ejemplo, una sería que dado que sabemos ahora cómo actúan las proteínas, podemos tratar de buscar agentes terapéuticos que puedan mitigar algunos de estos problemas":

"Esto ilumina una función del BRCA2 que dará nuevas ideas a las personas que participan en trabajos de investigación traslacionales [del laboratorio al paciente]", agregó la Dra. Priscilla A. Furth, profesora de oncología y medicina del Centro de Oncología Lombardi de la Universidad de Georgetown en Washington, D.C. "Es un buen hallazgo, sólido, con base científica, que nos va a poner en terreno firme mientras averiguamos por qué enfermamos de cáncer al perder el BRCA2".

"Mientras más comprendamos dónde está el defecto, más podemos hacer para corregirlo. La RAD51 podría ser una molécula a la que podemos dirigirnos para reparar el ADN de manera efectiva en pacientes de BRCA", agregó Smith. "Esa es la importancia de este trabajo. No nos ayudará ahora mismo, pero nos estamos acercando cada vez más a la terapia dirigida, al diseño de tratamientos para abordar anormalidades moleculares específicas".

Más información

El Instituto Nacional del Cáncer de EE. UU. tiene más información sobre los genes BRCA1 y BRCA2.


Artículo por HealthDay, traducido por HolaDoctor

 

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