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Descifran el genoma completo de un feto humano

Por Jenifer Goodwin, Reportero de Healthday -

Para lograr la proeza, los científicos solo usaron una prueba de sangre de la madre y una muestra de saliva del padre

Investigadores informan que han decodificado el genoma completo de un feto usando solo una muestra de sangre de la madre y una muestra de saliva del padre.

Los científicos dijeron que la secuenciación genómica prenatal usando este método no invasivo podría algún día utilizarse para determinar si un feto sufre de cualquiera de miles de trastornos genéticos que son causados por una sola mutación en un gen, con frecuencia devastadora.

En las mujeres embarazadas, trocitos del ADN fetal se mueven a través del organismo de la madre en el plasma, un componente de la sangre. A diferencia de una muestra de ADN tomada directamente del tejido fetal o del líquido amniótico, como cuando una madre embarazada se somete a una amniocentesis para explorar trastornos cromosómicos como el síndrome de Down, el ADN del plasma está fragmentado.

Esto hace que analizarlo sea complejo, pero cada vez más posible dada la generación más reciente de tecnología de secuenciación genética, explicó el autor del estudio Jay Shendure, profesor asociado de ciencias genómicas de la Universidad de Washington.

"Los cromosomas están fragmentados, pero toda la información se halla allí, representada en los pequeños fragmentos", planteó Shendure.

En el estudio actual, investigadores usaron plasma de una mujer que estaba en la semana 18 del embarazo y saliva del padre para determinar qué ADN era fetal. Los investigadores confirmaron la precisión de sus conclusiones al mapear el ADN del bebé usando sangre del cordón umbilical tras el nacimiento.

Evaluar los problemas genéticos usando una muestra de sangre y saliva sería una mejora respecto a pruebas más invasivas como la amniocentesis, que puede plantear riesgos para el feto, señaló Shendure.

"Esto encaja muy bien con lo que hacemos hoy en día, que es proveer a las madres embarazadas con toda la información que podamos", dijo Shendure. "Simplemente sería más completo".

Aún así, anotó, el artículo debe considerarse como una "prueba de concepto", o sea que muestra que la secuenciación del genoma fetal completo es posible. Hace falta más investigación antes de que la técnica esté lista para ser usada en el consultorio médico, enfatizó.

El estudio aparece en la edición del 6 de junio de la revista Science Translational Medicine.

Hasta hace pocos años, la secuenciación del genoma completo era extraordinariamente costosa. Eso comenzó a cambiar después de que el Proyecto del Genoma Humano produjera el primer genoma humano completo en 2001 con un costo de unos tres mil millones de dólares. Para 2010, la secuenciación de un genoma completo costaba alrededor de 50,000 dólares, y los expertos ahora calculan que el costo es de unos cuantos miles de dólares, y sigue en descenso.

"El estudio es el próximo paso lógico para comenzar a averiguar cómo utilizar esta increíble nueva tecnología que tenemos que permite una secuenciación muy robusta del genoma. Ahora estamos en una situación [en que], por unos precios relativamente asequibles y que están bajando, se puede evaluar todo el genoma de un individuo", comentó el Dr. James Evans, editor jefe de Genetics in Medicine, la revista del Colegio Americano de Genética y Genómica Médicas (American College of Medical Genetics and Genomics).

Ya hay varias compañías comerciales que buscan en el ADN fetal del plasma para hallar una copia extra del cromosoma 21 que indica el síndrome de Down, apuntó Evans.

Pero hay alrededor de 3,000 trastornos genéticos de un solo gen que son individualmente raros, pero que colectivamente afectan a hasta el uno por ciento de los nacimientos, señaló Shendure. Esas enfermedades incluyen la enfermedad de Tay-Sachs, el síndrome de Marfan, la fibrosis quística, la enfermedad de Huntington y el síndrome de Kabuki.

La secuenciación del genoma fetal podría decir a los padres antes de que el bebé nazca si el niño tiene la mutación que causa la enfermedad, informando sus decisiones y ayudándoles a prepararse, planteó Shendure, de forma parecida a lo que la amniocentesis y otras pruebas prenatales, como los ultrasonidos, ofrecen hoy en día.

Pero quedan preguntas significativas, que incluyen qué tan pronto en el embarazo se podría hacer la secuenciación del genoma completo. La investigación ha encontrado que hay ADN fetal en el plasma de la madre entre cuatro y siete semanas, pero los investigadores no han determinado aún si la técnica proveería un panorama preciso del perfil genético fetal tan temprano, dijo Shendure. (Su análisis del plasma materno a las 8.2 semanas de embarazo encontró ADN fetal en la sangre de la madre).

Los niveles de ADN fetal en el plasma de la madre fluctúan durante el embarazo, y desaparecen tras el parto. Dado que el 90 por ciento del ADN del plasma proviene de la madre, mientras que apenas alrededor del diez por ciento es del feto, los investigadores tuvieron que realizar complejos análisis bioestadísticos para determinar qué pertenecía al bebé y qué a la madre.

Y aunque los bebés heredan una copia de cada gen de la madre y del padre, pueden surgir nuevas mutaciones que no se hallan en los genes de los progenitores, lo que complica el análisis aún más.

Sin embargo, quizás el mayor desafío es cómo interpretar toda la información, dijo Evans. No solo se toma tiempo, sino que los investigadores ignoran qué significa cada mutación en términos de la enfermedad.

"Cuando se hace una secuencia del genoma completo, se termina con millones de variantes. El mayor desafío en nuestro campo es comprender qué variantes son importantes en la clínica, y cuáles no tienen significado", señaló Evans.

Por ejemplo, anotó Shendure, se sabe que las mutaciones en los genes BRCA1 y 2 se asocian con un riesgo mucho mayor de cáncer de mama. Pero incluso tras muchos años y decenas de miles de pruebas, los investigadores todavía hallan mutaciones en esos genes que no han visto antes, y por tanto no están seguros si realmente significan un mayor riesgo de cáncer de mama.

"Apenas comenzamos a arañar la superficie en nuestra capacidad de interpretar los hallazgos en una secuencia del genoma completo", aclaró Evans. "Se debe considerar que esto todavía pertenece mayormente al reino de la investigación. No está listo para la aplicación clínica".

Lo más probable es que la secuenciación del genoma prenatal completo no se use pronto para predecir las probabilidades de un bebé de desarrollar enfermedades comunes como la enfermedad cardiaca y la diabetes, enfatizaron los expertos.

Aunque hay mucha investigación que relaciona varias mutaciones con un mayor riesgo de numerosas enfermedades, la genética sigue siendo un mal predictor, dijo Evans. En vez de ello, influencias más obvias como la dieta, el ejercicio y si una persona fuma siguen siendo la mejor opción para predecir quién desarrollará las enfermedades crónicas más comunes, aseguró Evans.

"Medir el peso y hacer unas cuantas preguntas sobre la actividad y el estilo de vida es mucho mejor para averiguar, por ejemplo, el riesgo de enfermedad cardiaca", comentó Evans.

Shendure se mostró de acuerdo. "Lo que mejor entendemos son esos trastornos de un solo gen, e incluso eso es difícil", señaló.

Más información

Para más información, visite el Proyecto del Genoma Humano.


Artículo por HealthDay, traducido por HolaDoctor.com

© Derechos de autor 2011, HealthDay

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