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Una familia padece un raro tipo de Alzheimer

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Una familia padece un raro tipo de Alzheimer
CRÉDITO: FACEBOOK

Se llama Marty Reiswig (foto arriba con su esposa) y tiene un historial familiar de una forma rara y hereditaria de Alzheimer de inicio temprano. Ahora está colaborando en ensayos financiados por el gobierno, con la esperanza de hallar una cura.

Marty tiene 36 años y está aterrado porque su abuelo y su padre desarrollaron Alzheimer en el umbral de los 50 años, con lo cual antes del retiro ya vieron disminuida su capacidad laboral y necesitaron de un cuidador mucho antes que un anciano promedio.

Reiswig participa actualmente en un proyecto de investigación financiado por los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de la Alzheimer Network sobre la herencia predominante en este tipo de demencia. El estudio recientemente mostró que los escáneres cerebrales pueden detectar cambios aún 20 años antes de que aparezcan los primeros síntomas.

"Estar cerca de la edad del inicio es como una gran tormenta en el horizonte", dijo Marty a CBS News. "Y algunos días quiero saber si la tormenta es real y va a pegarme, y otros días me aterra enterarme" expresó.

Él también participa activamente en eventos que buscan crear conciencia y recaudar fondos para la investigación del Alzheimer.

Cuando el Alzheimer es una cuestión de familia

Los científicos han identificado un gen que causa una forma hereditaria de la enfermedad de Alzheimer en algunas familias. 

Según la revista Genética médica, las investigaciones mostraron que la presencia del gen UNC5C (unc-5 homolog C) en una persona, la predispone a heredar el Alzheimer.

Son las llamadas familias del Alzheimer, casos raros que representan el 1% de las cifras totales de la enfermedad.

Si una persona ha heredado este gen, es casi inevitable que finalmente sufra  la enfermedad. "Si usted tiene una de estas faltas de ortografía genéticas, desarrollará la enfermedad de Alzheimer, aproximadamente en el 99,9% de las veces", dijo Heather Snyder, de la Asociación de Alzheimer.

Cómo evitar el Alzheimer

El ensayo de los NIH en el que participa Reiswig, está probando dos fármacos experimentales para evaluar su seguridad y eficacia en las personas que tienen un historial de la mutación genética que causa la enfermedad de Alzheimer familiar de inicio temprano. Los resultados del estudio tendrían implicaciones para otros estudios y tratamientos de la enfermedad del Alzheimer en el futuro.

Reiswig cree que el caso de su familia puede ayudar a encontrar la cura. "Nuestro problema genético podría ser la solución para muchas otras personas", dijo. Además de tener esperanza de poder acceder a un tratamiento, cree que su colaboración puede ser útil. "Y en realidad, podría ayudar a curar la enfermedad de Alzheimer más adelante tal vez" señaló.

Un mal de millones

En EE.UU. hay 5 millones de personas con Alzheimer, la forma de demencia más común, y constituye la sexta causa de muerte en el país, según los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades (CDC).

La enfermedad suele comenzar después de los 60 años y el riesgo aumenta a medida que la persona envejece.
Esta forma de Alzheimer de aparición tardía es la forma más común de la enfermedad y puede ser hereditaria, pero el papel de los genes es menos claro.

En cambio, en el mal de Alzheimer de aparición temprana, los síntomas se manifiestan bastante antes de los 60 años, y aunque es mucho menos común que el de aparición tardía, tiende a empeorar rápidamente. 

La enfermedad de Alzheimer de aparición temprana sí puede ser hereditaria y ya se han identificado varios genes responsables, según informan los NIH.

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