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Errores innatos del metabolismo

Por A.D.A.M. -

Definición

Son trastornos genéticos (hereditarios) poco comunes por los cuales el cuerpo es incapaz de convertir los alimentos en energía de manera apropiada. Dichos trastornos generalmente son causados por defectos en proteínas específicas (enzimas) que ayudan a descomponer (metabolizar) partes del alimento.

Un producto alimenticio que no se descompone en energía se puede acumular en el cuerpo y ocasionar una variedad amplia de síntomas. Muchos errores innatos del metabolismo causan retrasos en el desarrollo u otros problemas de salud si no se controlan.

Existen muchos tipos diferentes de errores innatos del metabolismo.

Algunos son:

Las pruebas de detección para recién nacidos pueden identificar algunos de estos trastornos.

Los nutricionistas certificados y otros proveedores de atención médica pueden ayudar a crear una dieta que sea adecuada para cada trastorno específico.

Nombres alternativos

Metabolismo - errores innatos

Referencias

Bodamer OA. Approach to inborn errors of metabolism. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman's Cecil Medicine. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015:chap 205.

Rezvani I, Rezvani G. An approach to inborn errors of metabolism. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2011:chap 78.

 

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