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Síndrome de Hunter

Por A.D.A.M. -

Definición

Es una enfermedad en la cual las cadenas largas de moléculas de azúcar (glucosaminoglicanos, antes conocidos como mucopolisacáridos) no se descomponen correctamente y se acumulan en el cuerpo.

El síndrome pertenece al grupo de enfermedades llamadas mucopolisacaridosis (MPS). Específicamente, se conoce como MPS II.

Ver también:

  • MPS I H (Síndrome de Hurler)
  • MPS IV (Síndrome de Morquio)
  • MPS III (Síndrome de Sanfilippo)
  • MPS I S (Síndrome de Scheie)

Nombres alternativos

Mucopolisacaridosis tipo II; Deficiencia de iduronato sulfatasa

Causas

El síndrome de Hunter es una afección hereditaria, lo que significa que se transmite de padres a hijos. El gen afectado está en el cromosoma X; por lo tanto, los niños varones son quienes resultan afectados con mayor frecuencia. Sus madres no tienen síntomas de la enfermedad, pero tienen la copia deficiente del gen.

La afección es causada por la falta de la enzima iduronato sulfatasa. Sin esta enzima, las cadenas se acumulan en diversos tejidos del cuerpo causando daño.

La forma grave y de aparición temprana de la enfermedad comienza poco después de los 2 años. Una forma leve y de aparición tardía provoca el desarrollo de síntomas menos graves más adelante en la vida.

Síntomas

En la grave y de aparición temprana, los síntomas incluyen:

  • Comportamiento agresivo
  • Hiperactividad
  • Deterioro mental con el tiempo
  • Discapacidad intelectual marcada
  • Movimientos corporales torpes

En la forma tardía (leve), pueden presentarse deficiencias mentales leves o ninguna.

En ambas formas, los síntomas incluyen:

  • Síndrome del túnel carpiano
  • Rasgos faciales toscos
  • Sordera (empeora con el tiempo)
  • Aumento del crecimiento del cabello
  • Rigidez de las articulaciones
  • Cabeza grande

Pruebas y exámenes

Un examen físico y las pruebas practicadas en una persona con el síndrome de Hunter pueden mostrar:

  • Retina anormal (parte posterior del ojo)
  • Disminución de la actividad de la enzima iduronato sulfatasa en el suero o en las células de la sangre
  • Soplo cardíaco y filtración en las válvulas cardíacas
  • Agrandamiento del hígado
  • Agrandamiento del bazo
  • Inguinal hernia
  • Contracturas de las articulaciones (por la rigidez en las articulaciones)
  • Movimientos torpes

Los exámenes pueden incluir:

  • Estudio enzimático
  • Pruebas genéticas en busca de un cambio en el gen de la iduronato sulfatasa
  • Examen de orina para el heparansulfato y el dermatansulfato

Tratamiento

La Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) ha aprobado el primer tratamiento para el síndrome de Hunter. El medicamento, llamado idursulfasa (Elaprase), se administra a través de una vena (por vía intravenosa). Hable con su proveedor de atención médica para obtener más información.

Se ha intentado el trasplante de médula ósea en los casos de aparición temprana, pero los resultados pueden variar.

Cada problema de salud causado por esta enfermedad se debe tratar por separado.

Expectativas (pronóstico)

Las personas que padecen la forma de aparición temprana (grave) generalmente viven durante 10 a 20 años, mientras que las personas con la forma de aparición tardía (leve) normalmente viven de 20 a 60 años.

Posibles complicaciones

Estas complicaciones pueden suceder:

  • Obstrucción de la vías respiratorias
  • Síndrome del túnel carpiano
  • Hipoacusia que empeora con el tiempo
  • Pérdida de la capacidad para completar actividades de la vida diaria
  • Rigidez articular que lleva a contracturas
  • Empeoramiento del funcionamiento mental con el tiempo

Cuándo contactar a un profesional médico

Llame a su proveedor de atención si:

  • Usted o su hijo tienen un grupo de estos síntomas
  • Usted sabe que es portador genético y está pensando en tener hijos

Prevención

La asesoría genética se recomienda para las parejas que piensan tener hijos y tienen antecedentes familiares de síndrome de Hunter. Ya hay disponibilidad de una prueba prenatal y, en unos pocos centros médicos, se dispone de una prueba de comprobación del estado de portador para los familiares femeninos de los hombres afectados.

Referencias

Ma, C, Ali S, Dorshi N, Dominguez R. Storage diseases. In: Pope TL, Bloem HL, Beltran J, Morrison WB, eds. Musculoskeletal Imaging. 2nd ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015:chap 82.

Muenzer J, Wraith JE, Beck M, et al. A phase II/III clinical study of enzyme replacement therapy with idursulfase in mucopolysaccharidosis II (Hunter syndrome). Genet Med. 2006 Aug;8(8):465-73. PMID: 16912578 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16912578.

Pyeritz RE. Inherited diseases of connective tissue. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman's Cecil Medicine. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015:chap 260.

Wraith JE. Mucopolysaccharidoses and oligosaccharidoses. In: Saudubray JM, van den Berghe G, Walter JH, eds. Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. 5th ed. New York, NY: Springer; 2012:chap 40.

 

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