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Mucopolisacaridosis tipo II

Definición

La mucopolisacaridosis tipo II (MPS II) es una enfermedad rara en la cual al cuerpo le falta o no tiene suficiente cantidad de una enzima necesaria para descomponer las cadenas largas de moléculas de azúcar. Estas cadenas se denominan glucosaminoglicanos (antes conocidos como mucopolisacáridos). Como resultado, las moléculas se acumulan en diferentes partes del cuerpo y causan varios problemas de salud.

La afección pertenece al grupo de enfermedades llamadas mucopolisacaridosis (MPS). La MPS II también es conocida como el síndrome de Hunter.

Existen varios tipos de MPS, incluyendo:

  • MPS I (Síndrome de Hurler, síndrome de Hurler-Scheie, síndrome de Scheie)
  • MPS III (Síndrome de Sanfilippo)
  • MPS IV (Síndrome de Morquio)

Nombres alternativos

MPS II; Síndrome de Hunter; Enfermedad de almacenamiento lisosómico - mucopolisacaridosis tipo II; Deficiencia de iduronato sulfatasa; Deficiencia de I2S

Causas

La MPS II es una afección hereditaria. Esto significa que se transmite de padres a hijos. El gen afectado está en el cromosoma X. Los niños varones son quienes resultan afectados con mayor frecuencia ya que heredan el cromosoma X de sus madres. Sus madres no tienen síntomas de la enfermedad, pero tienen la copia deficiente del gen.

La MPS II es causada por la falta de la enzima iduronato sulfatasa. Sin esta enzima, las cadenas se acumulan en diversos tejidos del cuerpo causando daño.

La forma grave y de aparición temprana de la enfermedad comienza poco después de los 2 años. Una forma leve y de aparición tardía provoca el desarrollo de síntomas menos graves más adelante en la vida.

Síntomas

En la forma grave y de aparición temprana, los síntomas incluyen:

  • Comportamiento agresivo
  • Hiperactividad
  • Deterioro mental con el tiempo
  • Discapacidad intelectual marcada
  • Movimientos corporales torpes

En la forma tardía (leve), pueden presentarse deficiencias mentales leves o ninguna.

En ambas formas, los síntomas incluyen:

  • Síndrome del túnel carpiano
  • Rasgos faciales toscos
  • Sordera (empeora con el tiempo)
  • Aumento del crecimiento del cabello
  • Rigidez de las articulaciones
  • Cabeza grande

Pruebas y exámenes

Un examen físico y las pruebas pueden mostrar:

  • Retina anormal (parte posterior del ojo)
  • Disminución de la actividad de la enzima iduronato sulfatasa en el suero o en las células de la sangre
  • Soplo cardíaco y filtración en las válvulas cardíacas
  • Agrandamiento del hígado
  • Agrandamiento del bazo
  • Hernia inguinal
  • Contracturas de las articulaciones (por la rigidez en las articulaciones)

Los exámenes pueden incluir:

  • Estudio enzimático
  • Pruebas genéticas en busca de un cambio en el gen de la iduronato sulfatasa
  • Examen de orina para el heparansulfato y el dermatansulfato

Tratamiento

Se puede recomendar el medicamento llamado idursulfasa (Elaprase), que reemplaza a la enzima iduronato sulfatasa. Se administra a través de una vena (por vía intravenosa). Hable con su proveedor de atención médica para obtener más información.

Se ha intentado el trasplante de médula ósea en los casos de aparición temprana, pero los resultados pueden variar.

Cada problema de salud causado por esta enfermedad se debe tratar por separado.

Grupos de apoyo

Se puede encontrar más información y apoyo para personas con MPS II y sus familias en:

  • National MPS Society -- mpssociety.org/
  • National Organization for Rare Disorders -- rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2/
  • NIH Genetic and Rare Diseases Information Center -- rarediseases.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii

Expectativas (pronóstico)

Las personas que padecen la forma de aparición temprana (grave) generalmente viven durante 10 a 20 años. Las personas con la forma de aparición tardía (leve) normalmente viven de 20 a 60 años.

Posibles complicaciones

Estas complicaciones pueden suceder:

  • Obstrucción de la vías respiratorias
  • Síndrome del túnel carpiano
  • Pérdida de la audición que empeora con el tiempo
  • Pérdida de la capacidad para completar actividades de la vida diaria
  • Rigidez articular que lleva a contracturas
  • Empeoramiento del funcionamiento mental con el tiempo

Cuándo contactar a un profesional médico

Llame a su proveedor si:

  • Usted o su hijo tienen un grupo de estos síntomas
  • Usted sabe que es portador genético y está pensando en tener hijos

Prevención

La asesoría genética se recomienda para las parejas que piensan tener hijos y tienen antecedentes familiares de MPS II. Ya hay disponibilidad de una prueba prenatal. También está disponible una prueba de comprobación del estado de portador para los familiares femeninos de los hombres afectados.

Referencias

Pyeritz RE. Inherited diseases of connective tissue. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 244.

Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 107.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Inborn errors of metabolism. In: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, eds. Emery's Elements of Medical Genetics and Genomics.16th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:chap 18.

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