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Síndrome de hiperinmunoglobulina E

Por A.D.A.M. -

Definición

Es una enfermedad hereditaria poco frecuente. Causa problemas con la piel, los senos paranasales, los pulmones, los huesos y los dientes.

Nombres alternativos

Síndrome de Job; Síndrome de hiper IgE

Causas

El síndrome de hiperinmunoglobulina E también se conoce como síndrome de Job. Se le denomina así por el personaje bíblico Job, cuya fe fue puesta a prueba por una aflicción de úlceras y pústulas que supuraban. Las personas afectadas presentan infecciones cutáneas crónicas graves.

En la mayoría de los casos, los síntomas se presentan en la niñez, pero debido a que la enfermedad es tan infrecuente, a menudo pasan años antes de que se haga un diagnóstico correcto.

Las investigaciones recientes sugieren que la enfermedad con frecuencia es causada por un cambio (mutación) genético que sucede en el gen STAT3 en el cromosoma 4. No se ha comprendido bien cómo esta anomalía del gen causa los síntomas de la enfermedad. Sin embargo, se sabe que las personas con esta patología tienen un nivel de un anticuerpo llamado IgE superior a lo normal.

Síntomas

Los síntomas incluyen:

  • Defectos en los huesos y los dientes, que incluyen fracturas y muda tardía de los dientes de leche
  • Eccema
  • Abscesos e infección en la piel
  • Infecciones sinusales repetitivas
  • Infecciones pulmonares repetitivas

Pruebas y exámenes

Un examen de los ojos puede revelar signos del síndrome del ojo seco. Un examen físico también puede mostrar:

  • Curvatura de la columna (cifoescoliosis)
  • Osteomielitis
  • Infecciones sinusales repetidas

Una radiografía del tórax puede revelar abscesos pulmonares.

Los exámenes que se utilizan para confirmar el diagnóstico incluyen:

  • Conteo absoluto de eosinófilos
  • CSC con fórmula leucocitaria
  • Electroforesis de globulinas en suero para buscar un nivel alto de IgE en la sangre

Otros exámenes que se pueden realizar son:

  • Tomografía computarizada del tórax
  • Cultivos del sitio infectado
  • Exámenes de sangre especiales para revisar partes del sistema inmunitario
  • Radiografía de los huesos
  • Tomografía computarizada de los senos paranasales

Para ayudar a hacer el diagnóstico, se utiliza un sistema de puntuación que combina los diferentes problemas del síndrome de hiper IgE.

Tratamiento

No se conoce una cura para esta enfermedad. El objetivo del tratamiento es el control de las infecciones. Los medicinas incluyen:

  • Antibióticos
  • Antimicóticos y antivirales (cuando se considera apropiado)

Algunas veces, se requiere cirugía para drenar los abscesos.

La gammaglobulina administrada a través de una vena (intravenosa, IV) puede ayudar a fortalecer el sistema inmunitario si usted tiene infecciones serias.

Expectativas (pronóstico)

El síndrome de hiper IgE es una afección crónica que dura toda la vida. Cada nueva infección requiere tratamiento.

Posibles complicaciones

Las complicaciones pueden incluir:

  • Infecciones repetidas
  • Sepsis

Cuándo contactar a un profesional médico

Llame a su proveedor de atención médica si tiene síntomas del síndrome de hiper IgE.

Prevención

No existe una forma de prevención comprobada para el síndrome de hiper IgE. Una buena higiene general ayuda.

Algunos proveedores de atención pueden recomendar el uso de antibióticos profilácticos para personas que presenten muchas infecciones, en especial con el Staphylococcus aureus. Este tratamiento no cambia la afección, pero puede reducir sus complicaciones.

Referencias

Fischer A. Primary Immune Deficiency Diseases. In: Kasper DL, Fauci AS, Hauser SL, Longo DL, Jameson JL, Loscalzo J. eds. Harrison's Principles of Internal Medicine. 19th ed. New York, NY: McGraw-Hill; 2015;chap 374.

Hsu AP, Davis J, Puck JM, et al. Autosomal dominant hyper IgE syndrome. Gene Reviews. Seattle, WA: University of Washington; 2012;6. PMID: 20301786 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301786. Accessed August 1, 2015.

 

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