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Síndrome de Crigler-Najjar

Por A.D.A.M. -

Definición

Es un trastorno hereditario muy poco común en el cual no se puede descomponer la bilirrubina (una sustancia elaborada por el hígado).

Nombres alternativos

Deficiencia de glucuronil transferasa (Crigler-Najjar tipo I); Síndrome de Arias (Crigler-Najjar tipo II)

Causas

El síndrome de Crigler-Najjar ocurre cuando la enzima que normalmente convierte la bilirrubina en una forma que se pueda eliminar fácilmente del cuerpo no funciona de manera correcta. Sin esta enzima, la bilirrubina se puede acumular en el cuerpo y llevar a ictericia (una coloración amarillenta de la piel y de los ojos), y dañar al cerebro, los músculos y los nervios.

El síndrome de Crigler-Najjar tipo I es la forma de aparición temprana de la enfermedad. El síndrome de Crigler-Najjar tipo II es una enfermedad de aparición tardía.

El síndrome se transmite de padres a hijos (hereditario). Un niño tiene que recibir una copia del gen defectuoso de ambos padres para desarrollar la forma grave de esta afección. Los padres portadores (con solo un gen defectuoso) tienen casi la mitad de la actividad enzimática de un adulto normal, pero NO tienen síntomas.

Síntomas

Los síntomas pueden incluir:

  • Confusión y cambios en el pensamiento
  • Piel amarilla (ictericia) y color amarillo en la esclerótica de los ojos (ictericia), que comienza unos pocos días después de nacer y empeora con el tiempo
  • Letargo
  • Alimentación deficiente
  • Vómitos

Pruebas y exámenes

Los exámenes de la función hepática son:

  • Bilirrubina conjugada (directa)
  • Nivel de bilirrubina total
  • Bilirrubina no conjugada (libre) en la sangre
  • Análisis enzimático
  • Biopsia hepática 

Tratamiento

Es necesario realizar tratamiento con luz (fototerapia) a lo largo de la vida de la persona. En los bebés, esto se hace mediante luces de bilirrubina (bililuces o luces "azules"). La fototerapia no funciona igual de bien después de los 4 años de edad, ya que la piel se hace más gruesa y bloquea la luz.

Se puede hacer un trasplante de hígado en algunas personas con enfermedad tipo I.

Las transfusiones sanguíneas pueden ayudar a controlar la cantidad de bilirrubina en la sangre. Algunas veces se usan compuestos de calcio para eliminar la bilirrubina del intestino.

Algunas veces se utiliza el fármaco fenobarbital para tratar el síndrome de Crigler-Najjar tipo II.

Expectativas (pronóstico)

Las formas más leves de la enfermedad (tipo II) NO causan daño hepático ni cambios en el pensamiento durante la infancia. Las personas afectadas con una forma leve todavía tienen ictericia, pero presentan menos síntomas y menos daño a los órganos.

Los bebés con la forma grave de la enfermedad (tipo I) pueden continuar teniendo ictericia hasta la vida adulta y pueden requerir tratamiento diario. Sin tratamiento, esta forma grave de la enfermedad llevará a la muerte en la infancia.

Las personas con esta afección que alcanzan la edad adulta desarrollarán daño cerebral debido a ictericia (kernícterus), incluso con tratamiento regular. La expectativa de vida para quienes tienen la enfermedad tipo I es de 30 años.

Posibles complicaciones

Las posibles complicaciones abarcan:

  • Una forma de daño cerebral causado por ictericia (kernícterus)
  • Coloración amarillenta y crónica de ojos y piel

Cuándo contactar a un profesional médico

Busque asesoría genética si está planeando tener hijos y tiene antecedentes familiares del síndrome de Crigler-Najjar.

Consulte con el médico si usted o su bebé recién nacido presentan ictericia que no desaparece.

Prevención

Se recomienda asesoría genética para las personas con antecedentes familiares del síndrome de Crigler-Najjar que deseen tener hijos. Las personas portadoras de este gen se pueden identificar mediante exámenes de sangre.

Referencias

Lidofsky SD. Jaundice. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger and Fordtran's Gastrointestinal and Liver Disease. 10th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:chap 21.

Menchise AN, Balistreri WF. Metabolic diseases of the liver. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 357.

 

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