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Progeria

Por A.D.A.M. -

Definición

Es una rara enfermedad genética que produce un envejecimiento rápido en los niños.

Nombres alternativos

Síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford; SPHG

Causas

La progeria es una afección infrecuente. Se destaca porque los síntomas se asemejan bastante al envejecimiento humano normal, pero ocurre en niños pequeños. En la mayoría de los casos, no se transmite de padres a hijos. En algunas pocas ocasiones, se observa en más de 1 niño en una familia.

Síntomas

Los síntomas incluyen:

  • Deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida
  • Cara estrecha, encogida y arrugada
  • Calvicie
  • Pérdida de las pestañas y las cejas
  • Estatura baja
  • Cabeza grande para el tamaño de la cara (macrocefalia)
  • La fontanela abierta
  • Mandíbula pequeña (micrognacia)
  • Piel seca, descamativa y delgada
  • Rango de movimiento limitado
  • Retardo o ausencia en la formación de los dientes

Pruebas y exámenes

El médico llevará a cabo un examen físico y ordenará pruebas de laboratorio. Esto puede mostrar:

  • Resistencia a la insulina.
  • Cambios en la piel similares a los que se observan en la esclerodermia (el tejido conectivo se torna áspero y endurecido).
  • Niveles de colesterol y triglicéridos generalmente normales.

Las pruebas de esfuerzo cardíaco pueden revelar signos de ateroesclerosis temprana de los vasos sanguíneos.

Las pruebas genéticas pueden detectar cambios en el gen (LMNA) que causa la progeria.

Tratamiento

No hay ningún tratamiento específico para la progeria. El ácido acetilsalicílico (aspirin) y las estatinas se pueden usar para proteger contra un ataque cardíaco o un accidente cerebrovascular.

Grupos de apoyo

Progeria Research Foundation, Inc.: www.progeriaresearch.org

Expectativas (pronóstico)

La progeria causa la muerte prematura. Las personas con esta afección con frecuencia sólo viven hasta los años de la adolescencia (un período de vida promedio de 13 años). Sin embargo, algunas personas pueden vivir hasta poco más de los 20 años. La causa de muerte muy a menudo está relacionada con el corazón o un ataque cerebral (accidente cerebrovascular).

Posibles complicaciones

Las complicaciones pueden incluir:

  • Ataque cardíaco (infarto del miocardio)
  • Accidente cerebrovascular

Cuándo contactar a un profesional médico

Solicite una cita con el médico si su hijo no parece estar creciendo o desarrollándose normalmente.

Referencias

Gordon LB, Brown WT, Collins FS. Hutchinson-Gilford progeria syndrome. Gene Reviews. Seattle, WA: University of Washington: 2015:1. PMID: 20301300 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301300. Accessed August 1, 2015.

 

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