Osteogénesis imperfecta

Enfermedad de los huesos frágiles; Enfermedad congénita; OI

La osteogénesis u osteogenia imperfecta (OI) está presente al nacer. A menudo es causada por un defecto en un gen que produce el colágeno tipo 1, un pilar fundamental del hueso. Existen muchos defectos que pueden afectar este gen. La gravedad de la OI depende del defecto específico de dicho gen.

Si tiene una copia del gen, usted tendrá la enfermedad. La mayoría de los casos de OI se heredan de uno de los padres; sin embargo, algunos casos son el resultado de nuevas mutaciones genéticas.

Una persona con OI tiene un 50% de probabilidades de transmitirle el gen y la enfermedad a sus hijos.

Todas las personas con OI tienen huesos débiles, y son más propensas a sufrir fracturas. Las personas con OI con frecuencia tienen una estatura por debajo del promedio (estatura baja). Sin embargo, la gravedad de la enfermedad varía enormemente.

Los síntomas clásicos incluyen:

• Tinte azul en la parte blanca de los ojos (esclerótica azul)
• Fracturas óseas múltiples
• Pérdida temprana de la audición (sordera)

Debido a que el colágeno tipo 1 también se encuentra en los ligamentos, las personas con OI a menudo tienen articulaciones flexibles (hipermovilidad) y pies planos. Algunos tipos de OI también llevan al desarrollo deficiente de los dientes.

Los síntomas de las formas más graves de OI pueden incluir:

• Brazos y piernas arqueadas
• Cifosis
• Escoliosis (curvatura de la columna en forma de "S")

La OI con frecuencia se sospecha en niños cuyos huesos se rompen con muy poca fuerza. Un examen físico puede mostrar que la esclerótica de los ojos tiene un tinte azul.

Se puede hacer un diagnóstico definitivo utilizando una biopsia de piel en sacabocados. Se le puede realizar un examen sanguíneo de ADN a los miembros de la familia.

Si hay antecedentes familiares de OI, se puede tomar una muestra de vellosidades coriónicas durante el embarazo para determinar si el bebé padece esta afección. Sin embargo, debido a que hay tantas mutaciones que pueden causar la OI, algunas formas no se pueden diagnosticar con un examen de sangre.

La forma grave de la OI tipo II se puede observar con una ecografía cuando el feto tiene apenas 16 semanas.

No existe aún una cura para esta enfermedad; sin embargo, hay terapias específicas que pueden reducir el dolor y las complicaciones asociadas con la OI.

Se utilizan fármacos que pueden incrementar la fuerza y densidad de los huesos en personas con OI. Estos fármacos han mostrado reducir el dolor en los huesos y la tasa de fracturas (especialmente en los huesos de la columna). Estos fármacos se llaman bisfosfonatos.

Los ejercicios de bajo impacto, como la natación, mantienen los músculos fuertes y ayudan a conservar los huesos también fuertes. Las personas con OI se pueden beneficiar de estos ejercicios y se les debe invitar a realizarlos.

En los casos más graves, se puede considerar la posibilidad de la cirugía para colocar varillas metálicas en los huesos largos de las piernas. Este procedimiento puede fortalecer el hueso y reducir el riesgo de fractura. De igual manera, el uso de dispositivos ortopédicos puede ser útil para algunas personas.

La cirugía se puede necesitar para corregir cualquier tipo de deformidades. Este tratamiento es importante debido a que las deformidades, como las piernas arqueadas o un problema en la columna, pueden interferir con la capacidad de una persona para moverse o caminar.

Incluso con tratamiento, las fracturas ocurren y la mayoría cicatriza rápidamente. Se debe limitar el tiempo con yeso, ya que se puede presentar pérdida ósea cuando no se utiliza una parte del cuerpo durante un período de tiempo.

Muchos niños con OI desarrollan problemas de imagen corporal a medida que llegan a sus años de adolescencia. Un trabajador social o un psicólogo pueden ayudarles a adaptarse a la vida con esta enfermedad.

La recuperación de una persona depende del tipo de OI que tenga:

• Tipo I u OI leve, es el más común. Las personas pueden tener una expectativa de vida normal.
• Tipo II, es una forma grave que a menudo lleva a la muerte en el primer año de vida.
• Tipo III, también se la conoce como OI grave. Las personas con este tipo presentan muchas fracturas en el comienzo de su vida y pueden sufrir graves deformidades óseas. Muchas personas necesitan utilizar una silla de ruedas y a menudo tienen una expectativa de vida un tanto más corta.
• Tipo IV u OI moderadamente grave, es similar al tipo I, aunque las personas con el tipo IV a menudo necesitan dispositivos ortopédicos o muletas para caminar. La expectativa de vida es normal o cerca de lo normal.

Existen otros tipos de OI, pero ocurren con poca frecuencia y la mayoría se consideran subtipos de la forma moderadamente grave (tipo IV).

Las complicaciones se basan ampliamente en el tipo de OI presente y, a menudo, están relacionadas directamente con los problemas de huesos débiles y fracturas múltiples.

Las complicaciones pueden abarcar:

• Pérdida de la audición (común en el tipo I y III)
• Insuficiencia cardíaca (tipo II)
• Problemas respiratorios y neumonías debido a deformidades en la pared torácica
• Problemas con la médula espinal y el tronco encefálico
• Deformidad permanente

Las formas graves con frecuencia se diagnostican temprano en la vida, pero es posible que los casos leves no se detecten hasta una etapa posterior. Visite a su proveedor de atención médica si usted o su hijo presentan síntomas de esta afección.

Se recomienda la asesoría genética para las parejas que estén planeando un embarazo si hay antecedentes familiares o personales de esta afección.

Deeney VF, Arnold J. Orthopedics. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli and Davis' Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018:chap 22.

Marini JC. Osteogenesis imperfecta. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 721.

Son-Hing JP, Thompson GH. Congenital abnormalities of the upper and lower extremities and spine. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff and Martin's Neonatal-Perinatal Medicine. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 99.