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Metahemoglobinemia

Por A.D.A.M. -

Definición

Es un trastorno sanguíneo en el cual se produce una cantidad anormal de metahemoglobina. La hemoglobina es la proteína en los glóbulos rojos que transporta y distribuye el oxígeno al cuerpo. La metahemoglobina es una forma de hemoglobina.

Con la metahemoglobinemia, la hemoglobina puede transportar el oxígeno, pero es incapaz de liberarlo de manera efectiva a los tejidos corporales.

Nombres alternativos

Enfermedad de la hemoglobina M; Deficiencia de reductasa en eritrocitos; Deficiencia generalizada de reductasa: MetHb

Causas

La metahemoglinemia puede ser:

  • Transmitida de padres a hijos (hereditaria o congénita)
  • Causada por la exposición a ciertas drogas, químicos o alimentos (adquirida)

Hay dos formas de metahemoglobinemia hereditaria. La primera forma la transmiten ambos padres. Ellos por lo general no padecen la enfermedad en sí. Portan el gen que la causa. Ocurre cuando hay un problema con una enzima llamada citocromo b5 reductasa.

Existen dos tipos de esta forma de metahemoglobinemia.

  • El tipo 1 (también llamado deficiencia de reductasa en eritrocitos) ocurre cuando los glóbulos rojos carecen de la enzima.
  • El tipo 2 (también llamado deficiencia generalizada de reductasa) ocurre cuando la enzima no funciona en ninguna parte del cuerpo.

La segunda forma de la metahemoglobinemia hereditaria es llamada enfermedad de la hemoglobina M. Es causada por defectos en la proteína de la hemoglobina en sí. Solo uno de los padres necesita transmitirle al hijo el gen anormal para que este herede la enfermedad.

La metahemoglobinemia adquirida es más común que las formas hereditarias. Ocurre en algunas personas después de la exposición a ciertos químicos y drogas, como:

  • Anestésicos como benzocaína
  • Nitrobenceno
  • Ciertos antibióticos (entre ellos, dapsona y cloroquina)
  • Nitritos (usados como aditivos para evitar que las carnes se dañen)

Ciertos alimentos, como la espinaca, las remolachas o las zanahorias contienen nitratos naturales en grandes cantidades. Estos alimentos no deben ser consumidos por niños menores de 6 meses de edad.

Síntomas

Los síntomas de la metahemoglobinemia tipo 1 incluyen:

  • Coloración azulada de la piel

Los síntomas de la metahemoglobinemia tipo 2 incluyen:

  • Retraso en el desarrollo
  • Retraso en el crecimiento
  • Discapacidad intelectual
  • Convulsiones

Los síntomas de la enfermedad de la hemoglobina M incluyen:

  • Coloración azulada de la piel

Los síntomas de la metahemoglobinemia adquirida incluyen:

  • Coloración azulada de la piel
  • Dolor de cabeza
  • Fatiga
  • Dificultad respiratoria
  • Falta de energía

Pruebas y exámenes

Un bebé que padezca esta afección tendrá una coloración azulada de la piel (cianosis) al nacer o poco después. El proveedor de atención médica hará exámenes de sangre para diagnosticar la afección. Los exámenes pueden incluir: 

Tratamiento

Las personas con enfermedad de la hemoglobina M no presentan síntomas. Por ello, es posible que no necesiten tratamiento.

Se utiliza un medicamento llamado azul de metileno para tratar la metahemoglobinemia grave. El azul de metileno puede ser peligroso en las personas que tienen o pueden estar en riesgo de padecer una enfermedad sanguínea llamada deficiencia de G6PD. Ellas no deben tomar este medicamento. Si usted o su hijo tienen dicha deficiencia, siempre coméntele al proveedor antes de recibir tratamiento.

El ácido ascórbico también se puede utilizar para reducir el nivel de metahemoglobina.

Los tratamientos alternativos incluyen oxigenoterapia hiperbárica, transfusión de glóbulos rojos y exanguinotransfusiones.

En la mayoría de los casos de metahemoglobinemia adquirida y leve, no se requiere ningún tratamiento. Pero, se debe evitar el medicamento o químico que causó el problema. Los casos graves pueden necesitar una transfusión de sangre.

Expectativas (pronóstico)

Las personas con metahemoglobinemia tipo 1 y la enfermedad de la hemoglobina M a menudo tienen un buen pronóstico. La metahemoglobinemia tipo 2 es mucho más grave. Con frecuencia causa la muerte en los primeros años de vida.

Las personas con metahemoglobinemia adquirida a menudo tienen muy buen pronóstico una vez que se identifique y se evite la droga, el alimento o el químico que causó el problema.

Posibles complicaciones

Las complicaciones de metahemoglobinemia incluyen:

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con el proveedor de atención médica si usted:

  • Tiene antecedentes familiares de metahemoglobinemia
  • Presenta síntomas de este trastorno

Igualmente, llame al proveedor o al servicio local de emergencias (911 en los Estados Unidos) inmediatamente si presenta dificultad respiratoria grave.

Prevención

Se recomienda la asesoría genética para las parejas con antecedentes familiares de metahemoglobinemia que estén pensando en tener hijos.

Referencias

Benz EJ Jr, Ebert BL. Hemoglobin varients associated with hemolytic anemia, altered oxygen affinity, and methemoglobinemias. In: Hoffman R, Benz EJ Jr, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J, eds. Hematology: Basic Principles and Practice. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013:chap 41.

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