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Hipertrigliceridemia familiar

Por A.D.A.M. -

Definición

La hipertrigliceridemia familiar es un trastorno frecuente que se transmite de padres a hijos. Causa un nivel de triglicéridos (un tipo de grasa) en la sangre de una persona más alto de lo normal.

Esta afección no está relacionada con un aumento mayor en otros niveles de grasa en sangre (colesterol).

Causas

La hipertrigliceridemia familiar es causada por un defecto genético que se transmite de manera autosómica dominante. Esto significa que si usted recibe una copia mala del gen de sólo uno de sus padres, tendrá la enfermedad.

Algunas personas con esta afección también presentan niveles altos de lipoproteína de muy baja densidad (VLDL). La razón por la cual se presenta este aumento en los niveles de triglicéridos y VLDL no se comprende.

En la mayoría de los casos, la hipertrigliceridemia familiar no se nota sino hasta la pubertad o principios de la edad adulta. La obesidad, la hiperglucemia (altos niveles de glucosa en la sangre) y los altos niveles de insulina con frecuencia también están presentes. Estos factores pueden ocasionar niveles de triglicéridos incluso más elevados. El consumo de alcohol y el uso estrógenos pueden empeorar la afección.

Usted es más propenso a padecer esta afección si tiene un antecedente familiar de la enfermedad o de cardiopatía antes de la edad de 50 años.

Síntomas

Es posible que no se note ningún síntoma. Las personas con esta afección pueden sufrir arteriopatía coronaria a temprana edad.

Pruebas y exámenes

El proveedor de atención médica realizará un examen físico y hará preguntas acerca de los antecedentes familiares y los síntomas.

Si usted tiene antecedentes familiares de esta afección, debe someterse a exámenes de sangre para verificar los niveles de lipoproteína de muy baja densidad (VLDL) y de triglicéridos. Los exámenes de sangre casi siempre muestran un aumento en los triglicéridos entre leve y moderado (aproximadamente de 200 a 500 mg/dL).

También se puede hacer un perfil de riesgo coronario.

Tratamiento

El objetivo del tratamiento es controlar las afecciones que pueden elevar los niveles de triglicéridos, tales como la obesidad, el hipotiroidismo y la diabetes.

Su proveedor le puede decir que no consuma de alcohol. Ciertas píldoras anticonceptivas pueden elevar los niveles de triglicéridos. Hable con su proveedor sobre el riesgo cuando decida si toma estos medicamentos.

El tratamiento también implica evitar el exceso de calorías y alimentos ricos en grasas saturadas y carbohidratos.

Dieta saludable

Si los niveles de triglicéridos permanecen altos incluso después de hacer cambios en la dieta, se pueden necesitar medicamentos. El ácido nicotínico, el gemfibrozilo y el fenofibrato han demostrado que bajan los niveles de triglicéridos en personas con esta afección.

Expectativas (pronóstico)

La pérdida de peso y el control de la diabetes ayudan a mejorar el pronóstico.

Posibles complicaciones

Las complicaciones pueden incluir:

  • Pancreatitis
  • Arteriopatía coronaria

Prevención

Los exámenes de los miembros de una familia para verificar la presencia de triglicéridos altos pueden detectar la enfermedad de manera temprana.

Referencias

Genest J, Libby P. Lipoprotein disorders and cardiovascular disease. In: Bonow RO, Mann DL, Zipes DP, Libby P, Braunwald E, eds. Braunwald's Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine. 10th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015:chap 45.

Robinson JG. What is the role of advanced lipoprotein analysis in practice? J Am Coll Cardiol. 2012;60(25):2607-2615. PMID: 23257303 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23257303.

Semenkovich CF. Disorders of lipid metabolism. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman's Cecil Medicine. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:chap 206.

 

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