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Defectos congénitos de la función plaquetaria

Por A.D.A.M. -

Definición

Los defectos congénitos de la función plaquetaria son problemas que se presentan con uno de los elementos de la sangre necesarios para que los coágulos se formen normalmente. Estas células son llamadas plaquetas. Congénito quiere decir presente desde el nacimiento.

Nombres alternativos

Trastorno por defecto de almacenamiento intraplaquetario; Trombastenia de Glanzmann; Síndrome de Bernard-Soulier; Anomalías congénitas de la función plaquetaria

Causas

Las plaquetas son elementos en la sangre que ayudan a formar los coágulos. Los defectos congénitos de la función plaquetaria son trastornos hemorrágicos que causan una reducción de la función de las plaquetas, aunque haya números plaquetarios normales.

Las personas con estos trastornos generalmente tienen antecedentes familiares de un trastorno hemorrágico:

  • El síndrome de Bernard-Soulier ocurre cuando las plaquetas carecen de una sustancia que las adhiere a las paredes de los vasos sanguíneos y es un trastorno que puede ocasionar un sangrado intenso.
  • La trombastenia de Glanzmann es una afección causada por la falta de una proteína requerida para que las plaquetas se aglutinen y también puede causar un sangrado intenso.
  • El trastorno por defecto de almacenamiento intraplaquetario (también llamado trastorno de secreción plaquetaria) se debe a uno de varios defectos o anomalías que causan hematomas o sangrado fácilmente y es causado por el almacenamiento defectuoso de sustancias dentro de las plaquetas. Estas sustancias generalmente se secretan para ayudar a las plaquetas a funcionar apropiadamente.

Síntomas

Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes:

  • Sangrado (hemorragia) durante y después de una cirugía
  • Sangrado de las encías
  • Tendencia a la formación de hematomas o moretones
  • Periodos menstruales abundantes
  • Hemorragia nasal (epistaxis)
  • Sangrado prolongado con lesiones pequeñas

Pruebas y exámenes

Los siguientes exámenes se pueden usar para diagnosticar este trastorno:

  • Tiempo de sangría.
  • Conteo sanguíneo completo (CSC) .
  • Tiempo parcial de tromboplastina (TPT).
  • Examen de agregación plaquetaria.
  • Tiempo de protrombina (TP),

Se pueden necesitar otras pruebas y tal vez sea necesario examinar a los familiares.

Tratamiento

No hay tratamiento específico para estos trastornos. Sin embargo, su proveedor de atención médica probablemente vigilará su afección.

Usted también puede necesitar:

  • Evitar tomar ácido acetilsalicílico (aspirin) y antinflmatorios no esteroides (AINE) como ibuprofeno y naproxeno ya que pueden empeorar los síntomas de sangrado.
  • Transfusiones de plaquetas, como durante una cirugía o un procedimiento dental.

Expectativas (pronóstico)

No hay una cura para los trastornos de defectos congénitos de la función plaquetaria. La mayor parte del tiempo, el tratamiento puede controlar el sangrado.

Posibles complicaciones

Las complicaciones pueden incluir:

  • Sangrado intenso
  • Anemia ferropénica en mujeres con menstruación

Cuándo contactar a un profesional médico

Llame a su proveedor de atención médica si:

  • Presenta sangrado o hematomas y no conoce la causa.
  • El sangrado no responde al método usual de control.

Prevención

Un examen de sangre puede detectar el gen responsable de la anomalía o defecto plaquetario. La asesoría genética puede ser de utilidad para las parejas con antecedentes familiares de este defecto congénito de la función plaquetaria que estén planeando tener hijos en el futuro.

Referencias

Kottke-Marchant K. Platelet disorders. In: Hsi ED, ed. Hematopathology. 2nd ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2012:chap 2.

Nichols WL. Von Willebrand disease and hemorrhagic abnormalities of platelet and vascular function. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:chap 173.

 

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